Tiene 66 años y no siente dolor postoperatorio, ni cuando le practican tratamientos odontológicos. La insensibilidad de esta mujer se debe a una mutación genética que podría ser el primer paso para lograr nuevos fármacos para tratar el dolor y diversas afecciones.
En un informe publicado en British Journal of Anesthesia, investigadores del University College London explican que Jo Cameron vive en Escocia y prácticamente no puede sentir ningún dolor, ansiedad o miedo y tiene una asombrosa capacidad para cicatrizar. Todo se debe a que presenta una mutación que reduce la actividad de un gen relacionado a la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria.
"Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recién identificado, esperamos seguir avanzando en los nuevos objetivos de tratamiento", explicó en un comunicado uno de los autores principales del estudio, James Cox.
A los 65 Cameron se dio cuenta de que tenía un problema en la cadera y, aunque era grave, no sentía dolor; un año más tarde se sometió a una dolorosa cirugía en la mano y tampoco sentía nada. También puede sufrir cortes y quemaduras incluso sin darse cuenta porque no los siente y se curan muy rápidamente.
Una vez que le diagnosticaron la insensibilidad, médicos del UCL y de la Universidad de Oxford hicieron pruebas genéticas y encontraron dos mutaciones notables, específicamente en el gen FAAH, que antes fue considerado un gen "basura" porque no era funcional. También descubrieron que tiene bajos niveles de ansiedad, jamás ha experimenta pánico y ha tenido fallas en la memoria a lo largo de su vida, como olvidar nombres de palabras.
Hallazgos esperanzadores
Los investigadores no descartan que existan más individuos con la misma mutación. "Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que animamos a cualquier persona que no experimente dolor a que se presenten", dijo Cox.
Mientras continúan trabajando con la mujer para comprender mejor su condición, los especialistas esperan que con el tiempo sus hallazgos puedan aportar al tratamiento del dolor y la ansiedad postoperatorios y, potencialmente, al del dolor crónico y la curación de heridas, posiblemente con técnicas de terapia génica. Los hallazgos también apuntan hacia un nuevo descubrimiento de analgésicos que podría ofrecer un alivio del dolor posquirúrgico, lo que podría ayudar a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugía cada año en el mundo.
Por su parte, Jo Cameron dijo sentirse feliz de que una investigación sobre su genética pueda ayudar a otras personas que están sufriendo: “Hasta hace unos años, no tenía idea de que había algo tan inusual en lo poco que sentía el dolor, simplemente pensé que era normal. Aprender sobre eso ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona".
A propósito de la divulgación del estudio, Frances Williams, profesora de epidemiología genómica en el King's College de Londres, declaró a CNN que se trata de un avance "realmente importante". Aunque se han hecho otras aproximaciones clínicas al FAAH, esta podría ser una "manera más efectiva de crear un analgésico.
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