Científicos se acercan al mapeo del genoma humano completo

Científicos se acercan al mapeo del genoma humano completo

Aunque gran parte de la conformación genética de los humanos se ha mapeado, quedan cientos de secuencias faltantes de ADN. Hasta ahora.

Científicos del Instituto Nacional de Investigación en el Genoma Humano de EE. UU. reportan que han producido la secuencia de ADN completa de un solo cromosoma humano. Ese descubrimiento podría permitir a los investigadores secuenciar el genoma humano completo.

"Este logro inicia una nueva era en la investigación genómica", señaló el Dr. Eric Green, director del instituto. "La capacidad de generar secuencias verdaderamente completas de los cromosomas y genomas es un logro técnico que nos ayudará a obtener una comprensión integral de la función del genoma, y que orientará el uso de la información genómica en la atención médica".

Un genoma humano es muy largo, e incluye 6 mil millones de bases, que las máquinas de secuenciación del ADN no pueden leer de forma simultánea.

Entonces, en general, los investigadores recortan el genoma en trozos más pequeños y analizan cada pieza. Entonces, las secuencias de esas piezas de ADN se vuelven a juntar.

"Imagine tener que reconstruir un rompecabezas. Si trabaja con unas piezas más pequeñas, cada una contiene menos contexto para averiguar de dónde proviene, sobre todo en las partes del rompecabezas sin pistas únicas, como un cielo azul", explicó el autor sénior, Adam Phillippy. "Lo mismo sucede con la secuenciación del genoma humano. Hasta ahora, las piezas eran demasiado pequeñas, y no había forma de reunir las partes más difíciles del rompecabezas del genoma".

En este estudio, los investigadores eligieron completar primero la secuencia del cromosoma X, debido a sus vínculos con muchas enfermedades, como la hemofilia, la enfermedad granulomatosa crónica, y la distrofia muscular.

Tras mapear el cromosoma X, los investigadores usaron un nuevo programa computarizado para reunir las secuencias.

"Todavía no sabemos qué encontraremos en las secuencias recién descubiertas. Es la emoción de lo desconocido del descubrimiento. Esta es la era de las secuencias del genoma completo, y la estamos recibiendo con los brazos abiertos", añadió Phillippy en un comunicado de prensa del instituto.

El informe se publicó el 14 de agosto en la revista Nature.

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