SEAMOS AMIGOS

Editar mi perfil

Cerrar

La enfermedad rara y fatal de no poder dormir

Por -

Una mujer llamada Sonia Vallabh y su esposo cambiaron completamente sus carreras para estudiar una enfermedad rara y mortal.

Sonia estaba estudiando en la Facultad de Derecho de Harvard en 2010 cuando su madre enfermó. Tenía problemas para ver, perdió la memoria y hablaba muy raro, contó a New York Post. La notaba muy agitada y a veces costaba distinguir si estaba despierta o dormida.

Su madre murió en diciembre de 2010, a los 52 años. Poco después, Vallahb se enteró de que su muerte fue causada por una enfermedad genética extremadamente rara conocida como Insomnio Familiar Fatal (FFI por su sigla en inglés).

Después de la muerte de su madre, Vallabh resultó positiva para la enfermedad -una probabilidad de 50/50 para el gen de FFI-. Entonces abandonó el colegio de abogados y, junto con su esposo, actualmente está cursando un doctorado en la Escuela de Medicina de Harvard, y juntos, fundaron la ong Prion Alliance y están trabajando para encontrar una cura.

"Hay una proteína que está en el corazón de esta enfermedad, la proteína del prion", dijo Vallabh. "Esta es una proteína que todos tenemos. La estamos produciendo todo el tiempo y es parte de la biología normal, pero es capaz de experimentar un cambio de forma" agregó.

Si se produce un cambio en la forma, los priones comienzan a crear priones anormales que luego comienzan a matar las células cerebrales a medida que se propagan. 

En los pacientes con FFI, los priones anormales atacan el tálamo, el centro de nuestro cerebro que controla la conciencia, la vista y el sueño. Las personas que la padecen, pierden su capacidad de dormir y finalmente, mueren.

La mayor parte de la información sobre el desorden ha sido recogida de una familia en Venecia, Italia, cuya línea de descendencia ha sufrido el FFI por más de dos siglos, y cuya historia fue rescatada en un libro.

"Tendrías 14 hijos en una generación, y 6 o 7 de ellos morirían de la enfermedad” dijo a CNN D.T. Max, autor del libro "La familia que no podía dormir". Los médicos a veces enumeraron la causa de muerte de los miembros de esa familia como agotamiento o esquizofrenia, pero el verdadero origen sería el FFI.

De qué familia es el Insomnio Familiar Fatal (FFI)

Existe una familia de enfermedades raras de los seres humanos y animales, conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), y dentro de esta categoría se encuentra el Insomnio Familiar Fatal (IFF).

Una de las características de las enfermedades mencionadas es que los cerebros infectados se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. 

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria sumamente rara, que se encuentra sólo en unas pocas familias de todo el mundo, informa el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NIH).

 

INSCRÍBETE YA AL NEWSLETTER
Recibe alertas y noticias de Enfermedades y Condiciones a tu correo

Enviamos un correo de bienvenida a {{email}}, pero al parecer ese destinatario no existe.

¿Es correcto este email?

Publicidad