MIÉRCOLES, 12 de mayo de 2021 (HealthDay News) -- Cora Oakley es una activa niña de 4 años a quien le encantan la gimnasia y las actividades al aire libre, sobre todo si implican saltar en un trampolín.
Al verla, es difícil saber que nació sin un sistema inmunitario. Los niños con esta afección pueden contraer unas infecciones peligrosas, potencialmente letales, por actividades cotidianas tan simples como ir a la escuela o jugar con sus amigos.
"Recuerdo que le pregunté al médico si se iba a morir, y él me contestó 'espero que no'", recuerda su madre, Chelsea Oakley, una residente de 38 años de Morristown, Nueva Jersey. "Era justo todo lo que ninguna nueva madre desea escuchar".
Al contrario, Cora tiene ahora un sistema inmunitario esencialmente normal, gracias a una terapia genética experimental que se desplazó por su cuerpo de recién nacida y arregló el defecto genético que provocaba su deficiencia inmunitaria.
La terapia, que salva vidas, utiliza una forma modificada e inocua del virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que provoca el SIDA, para hacer su magia.
Cora es una de 48 de los 50 niños que en esencia fueron curados de su inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) con este nuevo procedimiento, reportaron los investigadores en la edición del 11 de mayo de la revista New England Journal of Medicine.
"Ninguno de los 50 pacientes tuvo ninguna complicación con la [terapia], y 48 de los 50 restauraron su inmunidad a niveles bastante normales", señaló el investigador principal, el Dr. Donald Kohn, profesor de microbiología, inmunología y genética molecular de la Universidad de California, en Los Ángeles (UCLA). "Ya no son pacientes. Ya no toman ningún antibiótico. Llevan unas vidas normales".
Todos los niños sufrían de una forma de deficiencia inmunitaria llamada IDCG-ADA, en que un gen defectuoso provoca una acumulación en el torrente sanguíneo de una sustancia bioquímica que ocurre de forma natural, llamada adenosina.
"Los linfocitos tienen una sensibilidad particular a la adenosina, entonces, básicamente los linfocitos se envenenan, y esto es lo que resulta en la IDCG", explicó Kohn. Los linfocitos son los glóbulos blancos de la sangre que potencian al sistema inmunitario humano.
Esta anomalía genética particular provoca de un 10 a un 15 por ciento de todos los casos de IDCG, dijo Kohn.
Los niños con esta forma de IDCG conservan la vida mediante inyecciones regulares de la enzima que no pueden producir, que descompone a la adenosina, junto con una variedad de medicamentos adicionales que sustituyen a su sistema inmunitario faltante.
Hasta ahora, los niños más afortunados recibían un trasplante de médula ósea para reemplazar su sistema inmunitario defectuoso, pero no todo el mundo puede encontrar donantes, y deben tomar medicamentos para bloquear el rechazo del trasplante. Esta terapia es efectiva en alrededor de un 70 por ciento de los niños con IDCG, según los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.
En este nuevo procedimiento, los médicos extirpan parte de la médula ósea del niño, y la exponen a una forma genéticamente modificada del VIH en la que se ha clonado una copia normal de su gen dañado, apuntó Kohn.
El niño se somete a quimioterapia para eliminar su médula ósea defectuosa, y entonces las células genéticamente modificadas se reintroducen como reemplazo.
"Recolectamos células formadoras de sangre de la médula ósea de estos pacientes, las llevamos al laboratorio, usamos este vector lentiviral para insertar este gen normal en sus células madre, y se vuelven a introducir en el paciente mediante una infusión intravenosa", señaló Kohn.
Cora fue la última niña tratada en el ensayo clínico, dijo su madre. Le extrajeron la médula ósea en 2017, cuando tenía 3 meses, y le volvieron a insertar sus células madre recién corregidas más o menos un mes después.
Cuando estaba recién nacida, Cora no mostraba ninguna señal de deficiencia inmunitaria, anotó Chelsea.
La familia recibió una llamada de su pediatra unos siete días tras su nacimiento, y les pidió que fueran a un hospital pediátrico, porque su análisis sanguíneo mostraba resultados anómalos. Unos análisis adicionales confirmaron que tenía IDCG-ADA.
Tras la terapia genética, Cora y su familia pasaron un mes en la unidad de trasplantes de médula ósea del Hospital Pediátrico de Boston, que estaba más cerca de su casa que el centro de la UCLA que es pionero en el tratamiento.
"Vi a todos esos niños que habían recibido unas rondas fuertes de quimioterapia, que han recibido trasplante de médula ósea, y que toman todos esos medicamentos contra el rechazo. Hasta entonces, en realidad no había comprendido lo increíblemente afortunados que éramos, y lo mucho que esto cambió el curso de la vida de Cora", enfatizó Chelsea.
"No tuvo que pasar por todos esos pasos adicionales ni sufrir todos esos inconvenientes, gracias a esta terapia genética. Recuerdo que me puse a llorar y me sentí tan agradecida y tan triste por todos esos niños, porque ningún niño debería tener que pasar por esto", continuó Chelsea.
Los resultados de este ensayo clínico son "emocionantes", afirmó el Dr. Jordan Orange, presidente de pediatría del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York.
"Creo que esto será una plataforma para ver que aparezcan curas para una variedad de deficiencias inmunitarias, no para todas, pero sin duda para más aparte de esta", planteó Orange. "Tengo la esperanza de que se puedan curar muchas enfermedades inmunitarias a través de estos tipos de métodos".
Sin embargo, el procedimiento no tuvo una trayectoria perfecta, lo que muestra que hay cosas que se pueden mejorar, anotó Orange.
"Cuando se observan los 50 pacientes del estudio, dos no se curaron", dijo Orange. "Es bastante bueno, 48 de 50 se curaron, pero cuando uno es el paciente de cada 25 para quien no funcionó, uno sigue buscando una solución".
Para Cora, la terapia representa un milagro, afirmó su madre.
"Está muy bien. No necesita ningún tratamiento adicional, nada. No usa ningún medicamento profiláctico. Se ha puesto todas sus vacunas", dijo Chelsea. "Hasta el día de hoy, no tiene ni idea. Es demasiado pequeña para saber lo que todo esto significó".
Orchard Therapeutics, una compañía biofarmacéutica con sede en Londres, recibió la licencia de este tratamiento genético experimental, añadió Kohn. Tendrá que ser aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU.
Más información
Los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. ofrecen más información sobre la IDCG y la IDCG-ADA.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTES: Donald Kohn, MD, professor, microbiology, immunology and molecular genetics, New York City; Jordan Orange, MD, PhD, chair, pediatrics, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York City; Chelsea Oakley, 38, Morristown, N.J.; New England Journal of Medicine, May 11, 2021, online
