MIÉRCOLES, 24 de mayo de 2023 (HealthDay News) -- Una combinación genética única ha beneficiado a una mujer escocesa, que vive prácticamente sin dolor, sana con una mayor rapidez y experimenta menos ansiedad y miedo, informan investigadores del Colegio Universitario de Londres.
Unos genetistas del dolor han estado estudiando a la mujer, Jo Cameron, durante una década. Comenzaron a prestarle atención cuando su médico notó que no experimentaba dolor tras unas cirugías mayores en la cadera y la mano. 
Tras seis años de exámenes, los investigadores identificaron un nuevo gen, llamado FAAH-OUT, que contenía mutaciones genéticas que fueron la causa de las exclusivas habilidades de Cameron.
Pero todavía no tenían ni idea de cómo, exactamente, estas mutaciones la beneficiaron, así que la investigación continuó, lo que llevó a este nuevo estudio.
Se había supuesto antes que el área del genoma que contiene al FAAH-OUT era ADN "basura", sin ninguna función aparente.
Pero los investigadores apuntan ahora que media la expresión del FAAH, un gen que forma parte del sistema endocannabinoide, y que es bien conocido por su implicación en el dolor, el estado de ánimo y la memoria.
El equipo encontró que FAAH-OUT regula la expresión del FAAH, y que la mutación específica de Cameron hace que presente una reducción significativa. Como resultado, los niveles de actividad de su enzima FAAH se encuentran reducidos.
Los investigadores encontraron otros 797 genes que se encontraban aumentados y 348 genes que se encontraban reducidos en Cameron. Entre estos se hallaba la vía WNT, que se asocia con la curación de las heridas, y un aumento en la actividad del gen WNT16 se ha vinculado con la regeneración ósea.
Otros dos genes claves alterados que encontraron fueron el BDNF, que se ha vinculado con la regulación del estado de ánimo, y el ACKR3, que ayuda a regular los niveles de los opioides.
En conjunto, estos cambios genéticos podrían contribuir a los niveles bajos de ansiedad, miedo y dolor de Cameron, plantearon los investigadores.
"El descubrimiento inicial de la raíz genética del fenotipo único de Jo Cameron fue un momento eureka y muy emocionante, pero estos hallazgos actuales son donde las cosas de verdad comienzan a ponerse interesantes", aseguró el investigador sénior, James Cox, profesor de UCL Medicine.
"Al comprender precisamente qué sucede a nivel molecular, podemos comenzar a comprender la biología implicada, y esto plantea posibilidades para el descubrimiento de fármacos que podrían, algún día, tener unos impactos positivos abarcadores para los pacientes", comentó Cox en un comunicado de prensa de la universidad.
El investigador sénior Andrei Okorokov, de UCL Medicine, describió al gen FAAH-OUT como solo una pequeña esquina de un inmenso continente, del que este estudio ha comenzado a crear un mapa.
"Además de la base molecular de la carencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan a la sanación de las heridas y al estado de ánimo, todas influidas por la mutación FAAH-OUT", apuntó en el comunicado.
"Como científicos, nuestro deber es explorar, y pienso que estos hallazgos tendrán implicaciones importantes para áreas de investigación como la curación de las heridas, la depresión y más", añadió Okorokov.
Los hallazgos se publicaron en la edición del 23 de mayo de la revista Brain.
Más información
Los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. ofrecen más información sobre las terapias genéticas.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com
FUENTE: University College London, news release, May 23, 2023
