La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) acaba de aprobar la primera terapia génica para un tipo de atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, la novedad de este anuncio quedó eclipsada por otro factor: se trata del medicamento más caro del mundo.
El producto en cuestión, llamado Zolgensma, es producido por la compañía Novartis y tendrá un valor de 2.125 millones de dólares, aunque también se evalúa la posibilidad de pagarlo durante 5 años con un valor de 425,000 dólares anuales.
El nuevo medicamento se aplica por única vez y está destinado a niños menores de 2 años que padezcan AME tipo 2, una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil. Esta es una enfermedad hereditaria en la que se descomponen los nervios, llamados neuronas motoras, que se encuentran en la parte inferior del cerebro y en la médula espinal.
Cuando las neuronas motoras no son capaces de enviar señales a los músculos, estos dejan de moverse y pierden progresivamente volumen (se atrofian). Esto puede afectar la capacidad de los niños para gatear, sentarse y mover la cabeza. En los casos más graves, afecta a los músculos que permiten respirar y tragar.
Esta enfermedad es causada por un defecto en un gen que afecta a la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Zolgensma utiliza un virus rediseñado para ofrecer una copia funcional del gen defectuoso, y así recuperar la proteína alterada. La dosis del medicamento se determina en función del peso del paciente.
El comisionado de la FDA, Ned Sharpless, señaló que la aprobación de Zolgensma marca "otro hito en el poder transformador de las terapias genéticas y celulares para tratar una amplia gama de enfermedades".
También afirmó que la FDA continuará apoyando el progreso en el campo de las terapias génicas, ayudando a acelerar el desarrollo de productos para necesidades médicas no satisfechas, de manera innovadora, segura y efectiva. Se estima que 1 de cada 9,000 personas padecen AME.
Grandes desafíos
Uno de los principales desafíos que afrontará este nuevo medicamento, será persuadir a los médicos que tratan a los pacientes con AME de que los beneficios de preservación muscular de una inyección única serán duraderos.
Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de los Productos Biológicos de la FDA señaló "Los niños con AME experimentan dificultades para realizar las funciones esenciales de la vida. La mayoría de ellos no sobreviven más allá de la primera infancia debido a una insuficiencia respiratoria".
Y agregó "Ahora tienen otra opción de tratamiento para minimizar la progresión de esta enfermedad y mejorar la supervivencia".
Novartis no está solo en esto, ya que existe competencia para tratar la AME. Spinraza, aprobada a fines de 2016 y vendida por Biogen, ya se ha utilizado para tratar con éxito a miles de pacientes con formas leves y graves de AME. El medicamento requiere infusiones regulares para la columna vertebral que cuestan 750,000 dólares en el primer año y 375,000 anualmente a partir de entonces, de por vida.
Luego de que se aprobara Zolgensma, la compañía dijo "Biogen da la bienvenida a opciones terapéuticas adicionales para ayudar a las personas con esta enfermedad rara. Estamos orgullosos de haber ayudado a más de 7,500 personas con AME. Spinraza sigue siendo el único tratamiento disponible para una amplia gama de pacientes con AME".
La seguridad y la eficacia de Zolgensma se estudian en un ensayo clínico en curso, en el que participan un total de 36 pacientes pediátricos con AME de tipo 2. La principal evidencia de efectividad se basa en los resultados de 21 de los pacientes, que demostraron una mejora significativa en su capacidad para alcanzar hitos motores del desarrollo, como el control de la cabeza y la capacidad de sentarse sin apoyo.
Por otro lado, ciertas vacunas podrían estar contraindicadas, por lo tanto, se debe consultar a un profesional para saber si son necesarios los ajustes al programa de vacunación del paciente para adaptarse a Zolgensma.
Novartis dijo que está trabajando con las aseguradoras para implementar acuerdos de pago basados en los resultados, con el objteivo de acelerar el acceso y el reembolso de los pacientes que necesiten Zolgensma.
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