El cuerpo humano está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” que el organismo lee para elaborar las proteínas que determinan quién eres.
En tu cuerpo existen dos copias de casi todos los genes. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre, por eso te pareces a ellos en el color de los ojos o en la estatura, por solo mencionar dos ejemplos. 
Cuando las células de tu cuerpo desempeñan correctamente sus funciones significa que estás sano. Es decir, las proteínas de cada una de tus células actúan de manera adecuada.
Cuando se produce una mutación en un gen, se da un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.
En efecto, las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN), es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y cada día se descubren muchas más, precisa el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras.
Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares.
Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la información no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo.
Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.
Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.
Sin embargo, hoy en día, los avances de la ciencia han permitido identificar más genes mutantes que causan enfermedades. El profesor de genética clínica de la Universidad de Newcastle, John Burn, explicó que existen unas 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales han encontrado la mutación de aproximadamente un cuarto de ellas.
El problema es que no para todas hay tratamiento. Y enterarse de que una persona es portadora de una mutación potencialmente mortal para la que no hay cura, puede tener un impacto tanto en la identidad de la persona, como en los planes de futuro.
Las perlas del collar
Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de las perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen (mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o crear una instrucción de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse), explica la Fundación Mencía, una institución española dedicada a promover proyectos de investigación científica centrados básicamente en las terapias génica y celular,
Otras veces se pueden añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.
Es imposible predecir cuando una persona va a ser portadora de una alteración genética ya que no se conoce el genoma completo de todas las personas.
Por lo general, solo se sospecha de la presencia de mutaciones dañinas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que muestre una serie de síntomas patológicos.
Es entonces cuando se busca la alteración que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a los familiares para ver si son portadores de la misma y poder dar un consejo genético.
Tipos de enfermedades genéticas:
Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, tu estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
Cada niño tiene dos copias de cada gen en su cuerpo: una procedente del padre y otra de la madre. Los genes que conforman cada par contienen instrucciones para un rasgo dominante o recesivo. Algunas veces los genes se alteran por alguna razón y se produce un trastorno médico.
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición.
Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
Colesterol alto familiar
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema.
Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
Los trastornos autosómicos recesivos suelen ser graves y pueden llevar a una muerte prematura. Algunas condiciones transmitidas por herencia autosómica recesiva son:
Anemia falciforme, una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano
Enfermedad de Tay-Sachs, que causa discapacidad intelectual y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa
Fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo
Fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y.
Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo.
Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen.
No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a través de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:
Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulación
Daltonismo de los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
Herencia de factores múltiples
En ocasiones, la interacción entre los genes de uno o de ambos padres, más la influencia del ambiente, puede contribuir a los defectos de nacimiento.
No se comprende con exactitud el mecanismo de estos trastornos ni la forma en que se transmiten. Sin embargo, la probabilidad de que se produzcan dos veces en una familia es de sólo 5 por ciento o menos.
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.
Una muestra de sangre
Para la detección de las alteraciones genéticas, se llevan a cabo una serie de análisis genético-moleculares, que se realizan en laboratorios especializados, que conducen a la identificación de la mutación causante de la enfermedad. Éstos se realizan generalmente con el ADN extraído de una muestra de sangre.
Las técnicas de secuenciación de nueva generación están siendo tremendamente útiles en estos análisis y están generando resultados muy positivos disminuyendo mucho el tiempo de diagnóstico.
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética.
