Un importante estudio genético detecta ADN vinculado con el autismo y otros trastornos

VIERNES, 19 de agosto de 2022 (HealthDay News) -- Más de 70 genes muestran una fuerte asociación con el autismo, y más de 250 están vinculados con la afección, reveló un nuevo e importante análisis genético.

El análisis es el más grande de su tipo hasta la fecha, e implicó a más de 150,000 participantes, entre ellos 20,000 diagnosticados con autismo.

Un importante estudio genético detecta ADN vinculado con el autismo y otros trastornos

Los investigadores encontraron que unos genes vinculados sobre todo al retraso en el desarrollo tienden a estar activos en el desarrollo temprano de las neuronas (células nerviosas), mientras que los genes relacionados con el autismo tienden a tener un rol en las neuronas más maduras.

Los investigadores también encontraron que, entre los individuos con esquizofrenia, había más probabilidades de que unos genes asociados fuertemente con el autismo se asociaran con genes que aumentan el riesgo de esquizofrenia de una persona.

"Estos análisis indican que hay factores compartidos de riesgo genético entre el autismo y otros trastornos neurológicos y psiquiátricos", señaló el coautor del estudio, Joseph Buxbaum, director del Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

Basándose en los hallazgos, Buxbaum comentó que un método genéticamente dirigido para el autismo beneficiaría a los pacientes. Esto se debe a que los tratamientos que funcionan en los individuos que portan una mutación en un gen quizá no funcionen en otros individuos con una mutación en un gen distinto.

"Una conclusión crítica es que el autismo tiene muchas mutaciones genéticas que lo provoca, y por tanto se justifican las pruebas genéticas, no solo para el beneficio de las familias y los individuos en riesgo de un trastorno del espectro autista, sino también para fomentar el desarrollo de terapias", planteó Buxbaum en un comunicado de prensa de Mount Sinai.

"Mientras más podamos avanzar en las terapias, basada en objetivos identificados en estos hallazgos genéticos, más personas tenemos el potencial de ayudar, lo que podría tener un impacto significativo para abordar el autismo y el retraso en el desarrollo en todo el mundo", añadió.

El estudio, y otros tres relacionados, se publicaron en la edición del 18 de agosto de la revista Nature Genetics.

Más información

El Instituto Nacional de la Salud Mental de EE. UU. ofrece más información sobre el autismo.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Mount Sinai, news release, Aug. 18, 2022

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