Muchos negros de EE. UU. tienen enfermedad de células falciformes, y hay esperanzas de mejores tratamientos

VIERNES, 18 de junio de 2021 (HealthDay News) -- Hace más de seis meses que Brandy Compton acabó por última vez en la sala de emergencias de un hospital.

Se trata de un logro médico increíble, brindado por avances científicos que, lamentablemente, se han visto opacados por la pandemia del coronavirus, señalan los expertos.

Muchos negros de EE. UU. tienen enfermedad de células falciformes, y hay esperanzas de mejores tratamientos

Compton, que tiene 31 años, nació con la enfermedad de células falciformes (también conocida como anemia drepanocítica), una afección genética que afecta sobre todo a personas de ascendencia africana.

La enfermedad provoca unos episodios de un dolor tan intenso que, en el pasado, Compton tenían que ser hospitalizada con frecuencia para recibir transfusiones de sangre.

"En la escuela primaria, estaba en el hospital una semana, salía del hospital durante una semana y media o dos, y volvía al hospital otra semana", recuerda Compton, que vive en Hartford, Connecticut. "Era constante".

Pero el año pasado, Compton comenzó a recibir un medicamento intravenoso llamado Adakveo (crizanlizumab), que se toma una vez al mes, uno de unos pocos nuevos medicamentos para la enfermedad de células falciformes aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. justo antes del inicio de la pandemia.

El fármaco ha reducido a la mitad la cantidad de sangre que Compton requiere durante una transfusión, y ha prevenido el tipo de crisis de dolor que la enviaba a emergencias, afirmó.

A medida que la pandemia se controla, los expertos en enfermedad de células falciformes intentan diseminar la información sobre unos cuantos tratamientos que podrían mejorar, y potencialmente alargar, las vidas de los pacientes.

"Más o menos en los tres últimos años, tres nuevos medicamentos recibieron la aprobación de la FDA, con distintas formas de funcionar que podrían, en realidad, usarse juntos y ofrecer más métodos de tipo preventivo y modificadores de la enfermedad que simplemente esperar que ocurran complicaciones malas", planteó el Dr. Lewis Hsu, director médico de la Asociación Americana de la Enfermedad de Células Falciformes (Sickle Cell Disease Association of America).

También se están logrando avances en curas que arreglarían el error genético que causa la enfermedad de células falciformes, ya sea a través de un trasplante de médula ósea donada o de una terapia genética que arregle las células madre del propio paciente, añadió Hsu.

'Como si rocas afiladas estuvieran destruyendo las venas'

La enfermedad de células falciformes afecta a la forma de los glóbulos rojos de la sangre de las personas, que en general tienen forma de disco y la flexibilidad suficiente para moverse con facilidad a través de los vasos sanguíneos.

Los glóbulos rojos de una persona con enfermedad de células falciformes tienen forma de luna creciente, y se parecen a una hoz. Los glóbulos son rígidos y pegajosos, y provocan episodios de dolor y otros problemas de salud cuando se aglomeran en distintas partes del cuerpo. También son menos capaces de llevar oxígeno a los tejidos de una persona, lo que provoca fatiga crónica.

"La enfermedad de células falciformes se siente como si rocas afiladas estuvieran destruyendo las venas, y los huesos estuvieran siendo aplastados", señala Compton.

La enfermedad de células falciformes afecta a las personas negras de Estados Unidos de forma desproporcionada. Alrededor de 1 de cada 13 bebés negros nace con el rasgo genético de la enfermedad de células falciformes, y más o menos 1 de cada 365 bebés negros nace con la enfermedad de células falciformes, según los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.

Durante mucho tiempo, no había tratamiento para la enfermedad de células falciformes, apuntó Hsu, aparte de unas transfusiones de sangre regulares.

"Comencé a recibir transfusiones de sangre a los 13 años", recuerda Compton. "Después de eso, comenzó a estar bajo control. Podía pasar más o menos un mes sin tener que ser hospitalizada. Ese tiempo se alargó a medida que crecía".

En 1998, la FDA aprobó la hidroxiurea, un medicamento oral que puede reducir o prevenir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes en las personas con unos subtipos específicos de la enfermedad. Pero después de esto, hubo una "gran espera" por nuevos tratamientos, dijo Hsu.

Esto acabó en 2017 con la aprobación del polvo de L-glutamina, que se vende bajo la marca Endari. Los pacientes echan un paquete de este polvo de aminoácido purificado en la comida o la bebida dos veces al día, apuntó Hsu.

"En particular, ayuda a los glóbulos rojos a ponerse más sanos y a tener unas mejoras reservas de energía", dijo Hsu.

Pero los dos grandes avances ocurrieron en noviembre de 2019, justo cuando comenzaba la pandemia, cuando la FDA aprobó dos medicamentos nuevos: Adakveo y Oxbryta (voxelotor).

El Adakveo en esencia crea una "mancha de aceite" en el torrente sanguíneo, que evita que los glóbulos rojos falciformes se aglomeren, explicó Genice Nelson, directora de programa del Instituto de Enfermedad de Células Falciformes de Nueva Inglaterra, de la Universidad de Connecticut. También dirige la atención de Compton.

"Ayuda a mejorar el flujo sanguíneo al hacer que las células se desplacen mejor, que se deslicen en lugar de aglomerarse", explicó Hsu.

Muestra potencial a un alto precio

Gracias a Adakveo, Compton ahora solo necesita cuatro unidades de sangre cada cuatro semanas, una reducción respecto a siete, y no sufre episodios de dolor frecuentes.

El otro medicamento, Oxbryta, mejora la capacidad de los glóbulos sanguíneos deformados de retener el oxígeno, indicó Nelson.

"Inhibe la deformación de los glóbulos rojos, de forma que pueda retener el oxígeno", dijo Nelson. "Como el glóbulo rojo puede retener el oxígeno, puede proporcionar ese oxígeno a los tejidos dentro del cuerpo".

Como estos medicamentos actúan de forma distinta, la esperanza es que un paciente con enfermedad de células falciformes que tome dos o más reciba beneficios adicionales, planteó Hsu.

Lamentablemente, los nuevos medicamentos son costosos, y las compañías aseguradoras se han negado a pagarlos, dijo Hsu.

Por ejemplo, Adakveo cuesta unos 10,000 dólares al mes por paciente, dijo Nelson. Parece un gran gasto, pero es probable que sea más barato que las visitas regulares a emergencias.

"Si alguien está en el hospital varios días del mes cada mes, dólar por dólar, sería mejor invertir en prevenir que esté en el hospital en lugar de intentar tratarlo una vez está en el hospital", enfatizó Nelson.

A pesar de esto, las compañías de seguro se han resistido a aceptar los nuevos medicamentos.

"Tenemos muchísimas dificultades para recetarlos y que los autoricen", dijo Hsu. "En cada receta, es un tema de caso a caso. Obtener las autorizaciones conlleva unos dos meses, y entonces buscamos resurtir u otra receta, y tienen que pasar de nuevo por el mismo proceso".

Los expertos esperan que el historial de estos medicamentos lleve a las compañías aseguradoras a aceptarlos.

"Hay datos claros de que hay un beneficio para los pacientes que reciben terapias que modifican la enfermedad", señaló la Dra. Alexis Thompson, directora de hematología del Hospital Pediátrico Ann & Robert Lurie, en Chicago. "La historia natural de la enfermedad de células falciformes es bastante devastadora. Todos debemos estar comprometidos en pensar sobre dónde están las oportunidades de intervención temprana, de modificar la historia natural de la enfermedad, y de verdad reducir el sufrimiento".

También se están haciendo grandes avances en las curas para la enfermedad de células falciformes, añadió Hsu.

Los trasplantes son difíciles, pero se están buscando mejoras

Durante mucho tiempo, la única cura potencial era un trasplante completo de médula ósea de un donante con compatibilidad genética, usualmente un hermano, indicó Hsu. Solo los niños podían aguantar el estrés de esta cura, porque su médula ósea existente tenía que ser eliminada a través de la quimioterapia antes del trasplante.

Pero unos mejores fármacos que inhiben el rechazo del sistema inmunitario han hecho que ahora los trasplantes estén disponibles para los niños que tienen un pariente que es parcialmente compatible. Estos medicamentos inhiben de forma selectiva a las células inmunitarias de ataque sin dañar a las células madre sanas que se trasplantan, aseguró Hsu.

En la última década, incluso los pacientes adultos con enfermedad de células falciformes han recibido trasplantes, mediante un método que reemplaza la mayoría, pero no toda, la médula ósea de una persona.

"Es una mezcla que es suficiente para permitir al donante suplir la mayor parte de los glóbulos rojos que hay en el sistema, de forma que no sean glóbulos rojos falciformes, y la minúscula porción de glóbulos rojos del anfitrión están muy diluidos", dijo Hsu. "Se ha encontrado que es exitoso y estable".

De cinco a siete grupos de investigación también están trabajando en lo que sería la cura final de la enfermedad de células falciformes, una terapia genética que arreglaría la médula ósea de la propia persona y eliminaría la anomalía genética que provoca a la enfermedad.

"Ya no habría que encontrar a un donante de células madre", observó Hsu. "Básicamente, uno haría su propia donación de células madre".

Las iniciativas de investigación se enfocan en arreglar a las células madre al tratarlas con un virus genéticamente modificado, o en usar métodos recién descubiertos de edición genética, añadió Hsu. En ambos casos, la médula ósea de una persona se extrae, se trata en el laboratorio, y se le vuelve a insertar.

Estas iniciativas han encontrado ciertas dificultades, ya que la terapia genética provocó leucemia en más o menos 2 de cada 47 pacientes, en algunos casos, dijo Hsu.

"Necesitamos seguir trabajando en formas de limitar los efectos secundarios o la toxicidad de estos métodos, pero no se puede discutir que los datos iniciales son bastante excepcionales", dijo Thomson.

Compton, que ahora es madre de un niño sano de 9 años, tiene la esperanza de que estas iniciativas conduzcan a una cura, aunque no espera beneficiarse de una a su edad.

"Conozco las terapias genéticas y cosas así", señaló Compton. "Espero que haya una cura disponible".

Más información

La Clínica Mayo ofrece más información sobre la enfermedad de células falciformes.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTES: Brandy Compton, Hartford, Conn.; Lewis Hsu, MD, PhD, chief medical officer, Sickle Cell Disease Association of America; Alexis Thompson, MD, MPH, head, hematology, Ann & Robert Lurie Children's Hospital, Chicago; Genice Nelson, DNP, program director, New England Sickle Cell Institute, University of Connecticut, Farmington

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