Los hallazgos publicados en la revista Nature Genetics, son resultado de un mapeo detallado del genoma de 11 familias en Europa y Asia afectadas por una rara enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor (condición que inhibe la capacidad de percibir el dolor físico), lo que les permitió determinar que la causa de la afección es una variante del gen PRDM12.
De acuerdo con los investigadores, los miembros de una familia afectadas con insensibilidad congénita al dolor tenían dos copias de la variante, sin embargo, si dentro de la misma familia habían heredado de sus padres solo una copia no manifestaban esa falta de dolor.
El equipo analizó biopsias de nervios tomadas de los pacientes para intentar localizar dónde estaba el problema y descubrieron que les faltaba un tipo de neuronas sensibles al dolor y que durante el desarrollo embrionario existe un bloque de producción de neuronas sensibles al dolor.
El gen PRDM12 ya se sabía que está implicado en la modificación de la cromatina, una molécula que se adhiere al ADN y actúa como un interruptor que activa y desactiva los genes. Durante el estudio, los investigadores comprobaron que en los pacientes con insensibilidad congénita al dolor todas las variantes genéticas del PRDM12 bloqueaban la función del gen.
Toda vez que la cromatina tiene una importancia singular durante la formación de las neuronas, esto proporciona una explicación de porqué las neuronas sensibles al dolor no se forman de manera correcta en pacientes que sufren insensibilidad congénita al dolor.
"La capacidad de sentir dolor es fundamental para la preservación de la persona y, sin embargo, sabemos mucho más del dolor excesivo que de los que no lo siente", señaló Geoff Woods, uno de los autores del trabajo en información difundida por la institución académica.
Ambos estados tienen "igual importancia en el desarrollo de nuevos tratamientos para luchar contra el dolor. Si conocemos los mecanismos que subyacen en la sensación de dolor es posible que podamos controlar y reducir el dolor innecesario", añadió.
PRDM es el quinto gen que se ha identificado en relación con la percepción del dolor, dos de los cuales ya han llevado al descubrimiento de fármacos que están en fase de ensayo clínico.
"Tenemos muchas esperanzas en que este nuevo gen pueda ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, teniendo en cuenta los recientes éxitos con las medicinas que tienen como objetivo los reguladores de la cromatina en las enfermedades humanas", destacó el Dr. Ya-Chun Chen, otro de los investigadores.
El hallazgo puede ser también beneficioso para aquellos que están en peligro debido a que no tienen sensación de dolor.
Más sobre el dolor
La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos refiere que el dolor es una sensación provocada por su sistema nervioso. Un dolor agudo indica que usted puede estar lesionado o tener un problema que necesita atención inmediata. El dolor crónico es diferente. Las señales de dolor duran semanas, meses o hasta años. La causa puede haber sido una lesión o una infección. Puede haber una causa continua de dolor, como la artritis o cáncer. Pero en algunos casos no hay una razón específica.
El dolor crónico, generalmente, no tiene cura. Pero hay tratamientos que pueden ayudar. Estos incluyen medicamentos, acupuntura, estimulación eléctrica y cirugía. Otros tratamientos incluyen psicoterapia, relajación y meditación, biofeedback y técnicas de modificación de la conducta.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) refiere que una de cada cinco personas padece dolor crónico de moderado a grave, y una de cada tres no puede mantener un modo de vida independiente debido a las dolencias.
Según cifras de la Academia Nacional de Ciencias el dolor crónico es uno de los trastornos de salud más costosos en Estados Unidos. Afecta a entre 30 y 40 millones de personas, y el costo del tratamiento alcanza 600,000 millones de dólares anuales. El dolor de espalda es uno de los más comunes y provoca un importante ausentismo laboral, malestar y uso de los servicios de salud.
