Por primera vez, en lo que se considera un ensayo histórico, un fármaco experimental podría desacelerar la progresión de la devastadora enfermedad de Huntington.
"Los resultados de este ensayo son de gran importancia para los pacientes que sufren la enfermedad de Huntington y también para sus familias. Por primera vez, un medicamento redujo el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad en el sistema nervioso, y el medicamento fue seguro y bien tolerado", dijo en un comunicado Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College London e investigadora jefe del estudio.
La enfermedad de Huntington es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Se transmite de padres a hijos y medida que el gen pasa de una generación a otra, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana.
Ensayo histórico
Después de más de una década en desarrollo preclínico, este primer ensayo en humanos de fármacos reductores de la proteína huntingtina comenzó a finales de 2015, dirigido por la profesora Sarah Tabrizi y patrocinado por Ionis Pharmaceuticals.
El ensayo incluyó la inscripción de 46 pacientes con la enfermedad de Huntington temprana en nueve centros de estudio en el Reino Unido, Alemania y Canadá.
Cada paciente recibió cuatro dosis de IONIS-HTTRx o placebo, administradas por inyección en el líquido cefalorraquídeo para permitir que llegue al cerebro. A medida que avanzaba la prueba, la dosis de IONIS-HTTRx se incrementó varias veces de acuerdo con el diseño de la prueba de dosis ascendente.
El tratamiento con IONIS-HTTRx dio lugar a reducciones significativas, dependientes de la dosis, de la proteína conocida como causante de la enfermedad de Huntington.
Los resultados de este ensayo también han provocado optimismo en todo el mundo científico porque el fármaco podría potencialmente adaptarse a otros trastornos cerebrales, como el Alzheimer y el Parkinson.
El medicamento fue desarrollado por Ionis Pharmaceuticals pero fue adquirido por Roche, que liderará el desarrollo de la próxima prueba a mayor escala y gestionará futuras licencias del medicamento. Los resultados completos del ensayo y los planes para ensayos futuros se presentarán el próximo año.
Síntomas
Existen dos formas de la enfermedad de Huntington, la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. La otra forma es de aparición temprana, representa un pequeño grupo, y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Los primeros síntomas incluyen cambios de humor, enojo y depresión. Más tarde, los pacientes desarrollan movimientos espasmódicos incontrolados, demencia y finalmente parálisis. Algunas personas mueren en un período de una década sin un diagnóstico claro.
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: ansiedad, estrés y tensión; dificultad para deglutir o dterioro del habla.
Hasta el momento, no existe cura para esta enfermedad. El objetivo de los tratamientos tradicionales es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.
