Definición
Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
- Pérdida de la audición
- Mandíbula muy pequeña (
micrognacia ) - Boca muy grande
- Defecto en el párpado inferior (
coloboma ) - Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Pruebas y exámenes
El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:
- Forma anormal del ojo
- Pómulos planos
- Paladar hendido o labio leporino
- Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja - Orejas formadas anormalmente
- Conducto auditivo anormal
Pérdida de la audición - Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
- Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.
Tratamiento
La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el
Grupos de apoyo
FACES: The National Craniofacial Association --
Expectativas (pronóstico)
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para alimentarse
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Referencias
Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.
Katsanis SH, Jabs EW, Adam MP, et al. Treacher Collins syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 20301704
Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: evaluation and treatment. In: Fonseca RJ, ed. Oral and Maxillofacial Surgery. 3rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 40.
