Angioedema hereditario

Enfermedad de Quincke; AEH - angioedema hereditario; Inhibidor de calicreína - AEH; Antagonista del receptor de bradiquinina - AEH; C1 - inhibidores - AEH; Urticaria - AEH

El angioedema es una hinchazón que es similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.

El angioedema hereditario (AEH) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. El AEH afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de angioedema hereditario puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea.

Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.

Generalmente hay un antecedente familiar de esta afección. Sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.

Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) y una cirugía pueden desencadenar episodios de angioedema hereditario.

Los síntomas incluyen:

• Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita
• Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia
• Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales
• Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock
• Una irritación roja sin comezón

Exámenes de sangre (idealmente se hacen durante un episodio):

• Funcionamiento del inhibidor C1
• Nivel del inhibidor de C1
• Componente 4 del complemento

Los antihistamínicos y otros tratamientos empleados para el angioedema no funcionan bien para el angioedema hereditario. La epinefrina se debe utilizar en reacciones potencialmente mortales. Existen algunos tratamientos para el AEH nuevos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés).

Algunos se aplican a través de una vena (IV) y se pueden usar en casa. Otro se los aplica el paciente como inyección bajo la piel.

• La decisión de cuál agente se puede usar se basa en la edad del paciente y el lugar donde se presentan los síntomas.
• Los nombres de los nuevos fármacos para tratar el AEH incluyen Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor y Firazyr.
  

Antes de que estos medicamentos nuevos estuvieran disponibles, los medicamentos andrógenos, como danazol, se usaron para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Estos medicamentos ayudan al cuerpo a producir más inhibidor C1. Sin embargo, muchas mujeres tienen efectos secundarios graves por dichos medicamentos. Tampoco se pueden usar para los niños.

Una vez que se presenta un ataque, el tratamiento incluye el alivio del dolor y la administración de líquidos a través de una vena por medio de una vía intravenosa (IV).

La Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se encuentra en el estómago, puede desencadenar ataques abdominales. Los antibióticos para tratar esta bacteria ayudan a disminuir dichos ataques.

Los siguientes recursos pueden brindarle más información del AEH:

• National Organization for Rare Disorders: 
• NIH/NLM Genetics Home Reference: 
• US Hereditary Angioedema Association:

El AEH puede ser potencialmente mortal y las opciones de tratamiento son limitadas. El pronóstico de una persona depende de los síntomas específicos.

La inflamación de las vías respiratorias puede ser mortal.

Llame o visite a su proveedor de atención médica si está considerando la posibilidad de tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta afección. Igualmente llame si presenta síntomas de AEH.

La inflamación de las vías respiratorias es una emergencia potencialmente mortal. Si está presentando dificultad respiratoria debido a esto, busque atención médica inmediatamente.

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de AEH.

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Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT investigators. Prevention of hereditary angioedema attacks with a subcutaneous C1 inhibitor. N Engl J Med. 2017;376(12):1131-1140. PMID: 28328347 .

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