Tillie Mae Mawdsley es una niña con una rara enfermedad que sólo padecen un puñado de niños en el mundo, llamada trastorno de Sanfilippo.
Tillie, quien vive con sus padres en Hatfield, Inglaterra, fue diagnosticada con el síndrome de Sanfilippo cuando tenía dos años. En cuestión de meses, la condición la dejará totalmente inmóvil, a menos que alguien la ayude a llevar los brazos y las piernas a su posición. La enfermedad también ha dejado a la pequeña con incapacidad para hablar.
Puntos clave
Sus padres declararon al Daily Mail que el medicamento llamado Genistien podría detener el deterioro de la niña, pero todavía está en etapa experimental en su país y están haciendo una colecta para juntar el dinero y pagar al hospital de niños de Manchester, las investigaciones que faltan.
Su madre declaró: "Ella es muy brillante y se frustra cuando no puede expresar lo que siente o lo que quiere. Algunos días parece renunciar a todo y luego, hay otros que parece estar mejor. Los doctores dijeron que ella no sabe que está enferma, lo cual es un consuelo”.
Una enfermedad rara y paralizante
La niña había pasado 10 meses del año con antibióticos para tratar un resfriado, antes de que fuera trasladada a un especialista que descubrió el síndrome que padecía.
Tillie está entrando en la segunda etapa de la enfermedad, que incluye la pérdida de habla, la movilidad y el equilibrio por la acumulación de productos químicos que atacan el cerebro y hace que los músculos se vuelvan rígidos. Los niños con la enfermedad también lloran sin razón y se sienten frustrados, y pueden llegar a desarrollar autismo.
El fármaco Genistien, al que hace mención la familia, se encuentra en los alimentos de soja, no es tóxico, se puede tomar por vía oral y no es costoso, pero además podría retrasar la progresión de la enfermedad. Fue desarrollado en el Hospital de niños de Manchester, Inglaterra, y ya se ha utilizado con buenos resultados en los EE.UU. Pero aún faltan ensayos clínicos que cuestan alrededor de $900 mil dólares para determinar la dosis exacta, entre otros detalles.
¿Qué es el trastono de Sanfilippo?
Es un trastorno hereditario del metabolismo, que hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, informa la Biblioteca Nacional de Medicina.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III: A, B, C y D, El tipo determinado que tenga una persona, depende de la enzima que esté afectada.
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
Se observa aproximadamente en uno de cada 70 mil nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome, incrementa el riesgo de padecerlo.
