Desde que Angelina Jolie anunció en 2013 que se extirparía los senos por haber encontrado que portaba la mutación del gen del cáncer de seno -después de realizarse las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2- todas las mujeres del mundo empezaron a pensar en pedirlas.
Y el tema volvió a estar en el foco de atención este año, cuando Jolie anunció que se quitaría los ovarios y las trompas de Falopio para escapar del cáncer de ovarios, ya que las pruebas genéticas arrojaron que tenía el 75% de probabilidades de padecerlo.
Las pruebas son caras para un presupuesto de clase media: pueden costar hasta $3,000. Y todas las aseguradoras cubren los test de detección de los genes BRCA1 y BRCA2 para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer. En efecto, dicha cobertura es un mandato de la Ley de Cuidado de Salud Asequible u Obamacare.
Pero hay nuevas pruebas más completas y más caras, que permiten a los profesionales de salud establecer posibles vínculos del ADN a otras condiciones relacionadas con el cáncer, como el síndrome de Lynch y el síndrome de Li-Fraumeni.
Se llaman pruebas de panel de múltiples genes, pueden costar entre $ 2,000 a $5,000 y analizan 20 o más genes a la vez.
Ya se han pronunciado en contra de éstas, tres importantes compañías, incluyendo Aetna, Anthem y Cigna, anunciando que no las cubrirán. Las aseguradoras dijeron que simplemente no se sabe lo suficiente sobre el riesgo específico de estas mutaciones como para justificar la cobertura de la nueva familia de pruebas.
También dicen que estas pruebas pueden encontrar mutaciones con un vínculo estrecho a una enfermedad, pero que son difíciles de interpretar. Y que los resultados podrían conducir a los pacientes a tomar decisiones equivocadas en la atención médica, como recurrir a la quimioterapia o a la cirugía preventiva.
Pero otras compañías sí están dispuestas a darles el sí. Por ejemplo, Kaiser Permanente anunció que cubre las pruebas de panel para las pacientes con antecedentes familiares de cáncer.
El camino de explorar otros genes
Muchos médicos y expertos en salud creen sin embargo, que es necesario atender lo que están diciendo estas nuevas pruebas. Mary Daly, del panel de directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer de mama y de ovario, cree que sin la cobertura de seguro de las pruebas, no hay suficientes datos para analizar qué tan efectivas son. "Si no empezamos a mirar a estos genes, nunca vamos a obtener los datos que necesitamos", dijo.
Destacados académicos en la investigación genética también creen que explorar otros genes puede ayudar en la detección temprana del cáncer de mama o de ovarios. "La utilidad de la prueba de panel es que sabemos que hay muchos más genes más allá de BRCA1 y BRCA2 que se asocian con la predisposición al cáncer", dijo a Reuters Colin Pritchard, genetista de la Universidad de Washington.
Pritchard dijo que la comprensión de la relación entre las mutaciones genéticas y el cáncer está evolucionando rápidamente.
Por ejemplo, un estudio reciente aparecido en New England Journal of Medicine halló que hay casos de cáncer de mama asociados con una mutación en uno de los genes incluidos en muchas de estas pruebas de panel, conocido como el gen PALB2.
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