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Un niño con una rara enfermedad obtiene piel mediante terapia génica

Un niño de nueve años tiene actualmente el 80% de su cuerpo cubierto con piel genéticamente modificada. Los médicos que lo tratan utilizaron la terapia génica experimental para crear la piel completamente nueva.

El pequeño sufre una enfermedad genética llamada Epidermólisis ampollosa, que deja su piel tan frágil como las alas de una mariposa y hace que la capa externa se desprenda fácilmente de las capas inferiores.

Utilizando un tratamiento innovador, investigadores italianos y alemanes encontraron una forma de reemplazar el 80 por ciento de la piel del niño mediante una combinación de terapia genética y células madre. Se tomó una parte de su piel, se reparó el ADN en el laboratorio y se volvió a injertar la piel modificada. Los detalles del caso fueron publicados en un artículo de la revista Nature.

Después de casi dos años de iniciado el tratamiento, la piel injertada adherida al cuerpo del niño ha continuado reemplazándose, incluso meses después. "Esta es una enfermedad muy grave y devastadora, donde los niños sufren mucho", dijo el doctor Michele De Luca, uno de los autores de la investigación.

Los expertos que no participaron del procedimiento han dicho que este exitoso tratamiento de injerto es un gran paso para quienes padecen enfermedades genéticas de la piel.

Técnica experimental

Las infecciones causadas por ampollas y llagas habían destruido el 60% de la piel del pequeño nacido en Siria. Tenía siete años cuando llegó a una unidad de quemados en el Hospital de Niños de la Universidad Ruhr en Bochum, Alemania.  

El  trastorno que sufre generalmente es mortal en los primeros años de vida. Aunque el niño había sobrevivido más  tiempo con la enfermedad, claramente parecía que estaba a punto de morir. En un primer momento, los médicos intentaron con  injertos de piel de su padre y de donantes, pero todos fallaron.

Entonces, los padres del niño preguntaron acerca de los tratamientos experimentales, y paso seguido contactaron al doctor De Luca y a sus colegas, que anteriormente habían utilizado la terapia génica para producir piel en un caso similar.

Sábana de piel

Los doctores tomaron una muestra pequeña de la piel del niño de un área que estaba bien. En el laboratorio, agregaron una versión normal del  gen  que estaba mal a las células de su piel. Luego, fabricaron sábanas de la piel del niño, de forma muy similar a como se producen los injertos de piel para las víctimas de quemaduras.

En total, produjeron cerca de un metro cuadrado de piel (3 pies cuadrados). Luego, la piel cultivada en laboratorio se trasplantó al niño en tres operaciones, cubriendo en última instancia el 80 por ciento de su cuerpo. Diez días después, la nueva piel ya comenzaba a crecer, dijo el doctor De Luca. Después de ocho meses, los médicos señalaron que casi toda la piel del niño había sido generada por las células madre modificadas.

Hasta el momento, no se han detectado problemas.  El doctor De Luca informó que el niño será monitoreado de cerca para monitorea posibles problemas, como cáncer de piel.

"Este niño ha vuelto a su vida normal otra vez. Eso es lo que soñamos hacer y fue posible ", destacó el doctor Tobias Rothoeft , uno de los médicos alemanes involucrado en el tratamiento.

 

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