Daniel es sólo uno entre un millón de niños en el mundo con una enfermedad poco común denominada Tay-Sachs que afecta el sistema nervioso central, es decir, lo que controla la forma en que funciona el cuerpo. Quienes la padecen no tienen una enzima (hexosaminidasa A) que descompone las sustancias grasas de las células, incluidas las células del cerebro. Al no haber la cantidad suficiente de esta enzima, las sustancias grasas se acumulan y destruyen lentamente las células del cerebro, hasta que el sistema nervioso deja de funcionar.
De acuerdo con la Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes, actualmente no existe cura para el Tay-Sachs y aún con los mejores cuidados, la enfermedad tiende a empeorar rápidamente y los niños con esta condición suelen morir a los 4 o 5 años de edad.
Generalmente parecen bebés sanos, sin embargo, los síntomas pueden empezar a manifestarse entre los 3 y 6 meses de edad. El desarrollo normal se ralentiza y aparecen problemas en la visión. El síntoma típico a través del cual se diagnostica la enfermedad es una mancha de color rojo-cereza cerca del nervio óptico, que se puede detectar en una revisión oftalmológica.
En el caso de Daniel (arriba en la foto tomada de Facebook), los problemas con su salud iniciaron a su quinto mes de vida, después de un largo proceso de estudios, de ser revisado por diferentes doctores, pediatras, neurólogos y genetistas, en el Instituto Nacional de Pediatría de la Secretaria de Salud de México se hicieron cargo de su cuidado.
“Mi llegada al hospital levanto gran revuelo pues llegue diagnosticado con una enfermedad poco común ‘mancha rojo cereza’ de la cual se derivan otras enfermedades todas ellas raras, me sentía extraño de que me querían ver, abrazar, tocar, así es como empezó mi martirio tomas de sangre, tomografías, resonancias magnéticas, electroencefalogramas digitales, etc. Hasta que me diagnosticaron en un laboratorio de Houston, Texas. Soy uno de entre un millón que tiene la enfermedad Tay-Sachs”, narran los padres de Daniel en una página de Facebook en la que comparten su historia y en la que piden apoyo económico para que reciba los cuidados paliativos que necesita.
“Cuando dieron la noticia a mis padres y a mis familiares se dedicaron a buscar información, conforme pasaban los días e investigaban más sobre la enfermedad, la tristeza, la preocupación y el dolor fue el inicio de una gran desesperación por ayudarme” continúa el texto.
De acuerdo con información de la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), dedicada a la búsqueda de una cura para esta enfermedad y el apoyo a las familias afectadas, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs reciben terapias y cuidados paliativos comunes a otras enfermedades degenerativas.
La estimulación temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia de deglución, fisioterapia respiratoria, entre otras, juegan un papel clave en la gestión del bienestar y ayudan a mantener al niño afectado en mejores condiciones de salud y confort.
Los cuidados paliativos entrarán en juego cuando el avance de la enfermedad deteriore ciertas condiciones básicas. Es de especial importancia cuidar el sistema respiratorio y digestivo, pues suelen deteriorarse en un punto medio del avance de la enfermedad. La mayoría de los pacientes requerirán la utilización de una sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía para alimentarse adecuadamente y de cuidados respiratorios con aerosoles, oxigenoterapia y terapia respiratoria para gestionar las secreciones típicas de la enfermedad.
Conforme empiezan a aparecer síntomas de crisis epilépticas, convulsiones, espasticidad, rigidez muscular, problemas de salivación, entre otras cosas, el niño será medicado con un cóctel que generalmente irá en aumento.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen.
