Trombocitemia esencial

Trombocitemia primaria; Trombocitosis esencial

La TE es el resultado de una sobreproducción de plaquetas. Como estas plaquetas no funcionan normalmente, los coágulos sanguíneos y el sangrado son problemas comunes. Sin tratamiento, esta afección empeora con el tiempo.

La enfermedad está en la misma familia de afecciones conocidas como trastornos mieloproliferativos. Otros incluyen:

• Leucemia mielógena crónica (una sobreproducción de glóbulos blancos que inicia en la médula ósea)
• Policitemia vera (enfermedad de la médula ósea que produce un incremento anormal de glóbulos sanguíneos)
• Mielofibrosis primaria (trastorno de la médula ósea en el cual dicha médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso)

Muchas personas con TE tienen una mutación de un gen (JAK2, CALR, o MPL).

La TE es más común en personas de mediana edad. También se puede observar en personas más jóvenes, especialmente mujeres menores de 40 años.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor de cabeza (el más común)
• Hormigueo, entumecimiento o coloración azulada de manos y pies
• Sentirse mareado o aturdido
• Problemas de visión
• Pequeños accidentes cerebrovasculares (accidente isquémico transitorio) o accidente cerebrovascular

Si el sangrado es un problema, los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Tendencia a la formación de hematomas y sangrado de nariz
• Sangrado del tracto digestivo, el aparato respiratorio, las vías urinarias o la piel
• Sangrado de las encías
• Sangrado prolongado ocasionado por procedimientos quirúrgicos o por la extracción de un diente

La TE a menudo se detecta en exámenes de sangre hechos por otros problemas médicos antes de que aparezcan los síntomas.

Otros exámenes pueden incluir:

• Biopsia de la médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas genéticas (para buscar un cambio en el gen JAK2, CALR o MPL)

Si usted tiene complicaciones potencialmente mortales, puede necesitar un tratamiento llamado trombocitaféresis. Puede reducir las plaquetas en la sangre rápidamente.

Se administran medicamentos de uso prolongado para disminuir el conteo de plaquetas para evitar complicaciones. Los medicamentos más comunes que se usan incluyen hidroxiurea, interferón-alfa, o anagrelida. 

El ácido acetilsalicílico (aspirin) en una dosis baja (81 a 100 mg por día) puede disminuir los episodios de coagulación. 

Muchas personas no necesitan ningún tratamiento, pero deben de ser vigilados por su proveedor.

Los desenlaces pueden variar. La mayoría de las personas pueden pasar largos períodos sin complicaciones y tener una expectativa de vida normal. En un número pequeño de personas, las complicaciones por sangrado o coágulos de sangre pueden causar problemas graves.

En pocas ocasiones, la enfermedad se transformará en leucemia aguda o mielofibrosis.

Las complicaciones pueden incluir:

• Leucemia aguda o mielofibrosis
• Sangrado intenso (hemorragia)
• Accidente cerebrovascular, ataque cardíaco o coágulos de sangre 

Llame a su proveedor si:

• Se presenta un sangrado inexplicable que se prolonga más de lo normal.
• Se manifiestan síntomas como dolor torácico, dolor de pierna, confusión, debilidad, entumecimiento u otros síntomas nuevos.

Gotlib J. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, and primary myelofibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 157.

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