Mucopolisacaridosis tipo I

Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 grave; MPS I atenuada; MPS H; MPS S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H/S; Enfermedad de almacenamiento lisosómico- mucopolisacaridoris tipo I

La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. La forma leve se denomina MPS I atenuada y la forma severa se denomina MPS I grave.

Los síntomas de MPS I casi siempre aparecen de los 3 a los 8 años de edad. Los niños con MPS I grave presentan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave.

Algunos de los síntomas incluyen:

• Huesos anormales en la columna
• Mano en garra
• Crecimiento interrumpido
• Problemas de válvula cardíaca
• Enfermedad articular, incluso rigidez
• que empeora con el tiempo en la MPS I grave
• Rasgos faciales gruesos y toscos con

En algunos estados, a los bebés se les examina en busca de MPS I como parte de las .

Otros exámenes que se pueden hacer dependiendo de los síntomas incluyen:

• Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
• Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
• Radiografía de la columna

La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia de la enzima. Hable con el proveedor de su hijo para mayor información.

Se ha utilizado un . El tratamiento ha tenido resultados mixtos.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con MPS I y sus familias en:

• National MPS Society -- /
• National Organization for Rare Disorders -- 
• NIH Genetic and Rare Disorders Information Center -- 

Los niños con MPS I grave por lo general no tienen un buen pronóstico. Sus problemas de salud empeoran con el tiempo, resultando en la muerte a la edad de 10 años.

Los niños con MPS I atenuada (más leve) tienen menos problemas de salud, muchos con vidas bastante normales que llegan a la adultez.

Llame a su proveedor si:

• Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando la posibilidad de tener hijos
• Su hijo empieza a mostrar síntomas de MPS I

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares de MPS I que estén contemplando la posibilidad de tener hijos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

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