Definición
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también puede tener la enfermedad.
Nombres alternativos
Herencia - autosómica dominante; Genética - autosómica dominante
Información
Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o ). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales () de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal.
Un padre con una afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.
Significa que el riesgo de cada niño para la enfermedad no depende de si su hermano la padece.
Los niños que no heredan el gen anormal no tendrán ni transmitirán la enfermedad.
Si a alguien se le diagnostica una enfermedad autosómica dominante, también se debe examinar a sus padres para buscar el gen anormal.
Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen el y la .
Referencias
Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Deformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patterns of single-gene inheritance. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 7.
Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 97.