Alcaptonuria

Definición

Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.

Nombres alternativos

ACU; Alcaptonúrica; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico; Ocronosis alcaptonúrica

Causas

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.

Síntomas

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen. Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden incluir:

  • Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo
  • Oscurecimiento de la oreja
  • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea

Pruebas y exámenes

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que la orina se torne de un color negro en personas con esta afección.

Tratamiento

El manejo de la alcaptonuria se ha enfocado tradicionalmente en controlar los síntomas. Consumir una dieta baja en proteínas puede ser de ayuda, pero para algunas personas puede ser difícil adaptarse a esta restricción. Medicamentos como los AINE y la terapia física pueden ayudar a aliviar el dolor de las articulaciones.

Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

Se espera un buen resultado.

Posibles complicaciones

La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en muchas adultos que tienen alcaptonuria.

  • El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral. Esto puede llevar a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
  • La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
  • Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si nota que su orina o la orina de su hijo se torna café oscura o negra con la exposición al aire.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si usted es portador del gen de la alcaptonuria.

Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) para examinar a un bebé en busca de esta afección si se ha identificado la mutación genética.

Referencias

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobacterial diseases. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Long-term study of nitisinone to treat alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Updated January 19, 2011. Accessed May 4, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 28.

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