Una niña duerme en una cama solar para sobrevivir

La luz de su vida

A sus 9 años, Brianna Minnich, de Pennsylvania, debe pasar varias horas al día bajo lámparas ultravioleta para poder controlar una rara enfermedad que padece, la cual la hace ponerse amarilla cuando sufre algún cambio drástico de humor. Conoce más sobre el mal de Brianna y mira cómo hace para sobrellevarlo.

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La luz de su vida
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Un mal amarillo

Brianna padece un mal conocido como síndrome de Crigler-Najjar, y según la Biblioteca Nacional de Medicina este mal consiste en un desorden genético que impide al hígado metabolizar la bilirrubina, por lo que ésta se acumula dando un color amarillo a la piel y a los ojos, y en casos graves dañando los nervios, los músculos y el cerebro.

Un mal amarillo
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Mucha luz

Para controlar su enfermedad Brianna ha dormido desde que era bebé iluminada por unas lámparas de luz ultravioleta, pues debe pasar entre 9 y 12 horas cada día expuesta a este tipo de radiación: esta luz le ayuda a controlar los niveles de bilirrubina y a evitar que sus órganos se dañen.

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¿Por qué la luz?

La Biblioteca Nacional de Medicina explica que la luz ultravioleta ayudaría al cuerpo a romper la bilirrubina en sustancias fáciles de eliminar. El uso de luz UV para controlar el síndrome de Crigler-Najjar, se conoce como fototerapia, sin embargo, es un tratamiento limitado, ya que pierde efectividad conforme el paciente crece.

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Sana... pero no tanto

Gracias a que desde hace años se expone a la luz UV, Brianna ha logrado mantener sus niveles de bilirrubina entre 10 y 15 miligramos por decilitro (mg/dL), sin embargo, según los Institutos Nacionales de Salud, los valores normales de bilirrubina para una persona sana deberían ser de entre 0.3 y 1.9 mg/dL.

Sana... pero no tanto
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Una en un millón

De acuerdo con el Dr. Philippe Labrune, del Hospital Antoine Béclère, en Francia, el síndrome de Crigler-Najjar, afecta a un bebé de cada millón en el mundo, y al ser un problema genético, puede manifestarse desde el momento del nacimiento, pues el bebé presentaría desde las primeras horas ictericia severa (coloración amarilla de la piel y los ojos).

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Problemas nada comunes

"Al nacer, Brianna tenía niveles de bilirrubina realmente elevados", comenta Bob Minnich, padre de Brianna. "Cuando la diagnosticaron, nos dijeron que ella era el caso número 50 del síndrome de Crigler-Najjar en Estados Unidos, y el caso 212 en todo el mundo".

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El problema de las enfermedades raras

El diagnóstico de Brianna no fue tan fácil: según Bob, "Luego de nacer, le realizaron varios estudios, y tuvo que estar entrando y saliendo del hospital por dos semanas, no sabíamos que tenía hasta que la transfirieron al Children’s Hospital of Philadelphia, donde al fin la diagnosticaron".

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El problema de las enfermedades raras
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A veces, el diagnóstico tarda más

De acuerdo con la organización europea Eurordis, las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar: al ser poco comunes, los médicos muchas veces no las reconocen y las diagnostican mal. En ocasiones, pueden pasar varios años antes de que un paciente con una enfermedad rara sea correctamente diagnosticado y tratado.

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Las emociones también cuentan

Para controlar su bilirrubina, Brianna también debe tener cuidado con sus emociones: "Cada vez que se enoja o tiene un cambio repentino de humor, sus niveles de bilirrubina aumentan drásticamente y su piel se torna muy amarilla, hasta que logra calmarse", comenta Bob.

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Opciones de tratamiento

Para controlar la enfermedad, además de la fototerapia, pueden utilizarse transfusiones de sangre, que ayudarían a controlar los niveles de bilirrubina en la sangre. Asimismo, en ocasiones se recomiendan algunos barbitúricos. Sin embargo, para curar la enfermedad como tal, sólo es posible con un trasplante de hígado.

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De padre a hija

"Tanto mi esposa como yo nos hemos hecho pruebas, y parece que yo puedo ser un buen donador para Brianna. Lo que harían los doctores sería tomar un pedazo de mi hígado e implantarlo en su cuerpo, donde crecería poco a poco", comenta Bob.

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Un tratamiento con riesgos

Aunque sería una cura, los padres de Brianna están inseguros sobre el trasplante: “Nos ha dicho que si [Brianna] recibe un trasplante de hígado, tendría que tomar medicamentos inmunosupresores toda su vida, lo cual podría dejarla expuesta a diversos problemas de salud. Sin embargo, debemos tomar una decisión antes de que Brianna llegue a la adolescencia”.

Un tratamiento con riesgos
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Los sueños no mueren

A pesar de su enfermedad Brianna mantiene los ánimos y está segura de que, cuando crezca, será una estrella de televisión: "Ella siempre ha sido muy 'artística', y siempre habla de volverse famosa y aparecer en el show de Disney. Yo a diario le digo que no se rinda, que no pierda la fe, que algún día llegará su momento", comenta Brooke Minnich, madre de Brianna.

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