Nuevas esperanzas contra una rara enfermedad de la sangre

Hace cerca de 10 años, cuando tenía 50, Luis Paniagua, empezó a experimentar diversos síntomas: comezón constante, dolor abdominal y fatiga. Debido a que al comienzo no le impedían llevar a cabo su rutina diaria, Paniagua no se preocupó por estas condiciones. No obstante, no tardaron en complicarse.

Poco tiempo después, los síntomas eran tan graves que el señor Paniagua tuvo que dejar su empleo como piloto y su calidad de vida se vio gravemente afectada, sin embargo, no era clara la enfermedad que padecía. “Yo tuve un momento en todo este proceso que realmente me sentí desesperanzado y ya con una sentencia de muerte”, comenta.

Luego de un período de incertidumbre y de muchas complicaciones, Paniagua fue finalmente diagnósticado. Lo que padecía era una rara enfermedad identificada como mielofibrosis, condición en la que la médula ósea se daña, alterando la producción de células de la sangre.

La médula ósea es la encargada de generar las células de la sangre, sin embargo, "En el caso de la mielofibrosis, la médula se vuelve fibrosa, por lo que termina siendo incapaz de producir nuevas células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas", explica el Dr. Roberto Ovilla, hematólogo del Hospital Ángeles, en la Ciudad de México.

Tanto la mielofibrosis, así como otras enfermedades que afectan la médula ósea y la forma en la que ésta produce células sanguíneas, son causadas por una mutación del gen JAK. "Dependiendo de en qué parte del gen se encuentre la mutación, puede aparecer uno u otro problema", apunta el Dr. Ovilla.

"Aún no sabemos qué factores pueden dar origen a esta mutación, así que no es fácil determinar qué pacientes son propensos a desarrollar mielofibrosis u otros trastornos medulares", destaca el Dr. Ovilla. "Sin embargo, sabemos que estas enfermedades se manifiestan hacia los 60 años, y pueden afectar tanto a hombres como mujeres".

Algunos de los síntomas de la mielofibrosis pueden ser atribuidos equivocadamente a otras enfermedades, lo cual complica el diagnóstico de la enfermedad. El señor Paniagua, por ejemplo, habría pensado que su comezón era debida a un problema de la piel y su fatiga producto de la edad más que deberse ambas a una enfermedad de la sangre.

Un paciente con mielofibrosis puede presentar síntomas como fatiga y falta de aire, fiebre, transpiración nocturna, falta de apetito, pérdida de peso, dolor en el costado izquierdo, hemorragias y moretones repentinos, comezón, dolor de cabeza, somnolencia y dolor de huesos.

De acuerdo con el Dr. Ovilla, debido a que la mielofibrosis reduce la producción de células sanguíneas, los pacientes pueden llegar a desarrollar anemia, por la falta de glóbulos rojos; asimismo, padecerían infecciones frecuentes, por la escasez de glóbulos blancos, y hemorragias y moretones sin causa aparente, debido a la ausencia de plaquetas.

De entre todos los síntomas, uno es en el que hay fijar la mayor atención: el bazo. Según el Dr. Ovilla, "En caso de mielofibrosis u otra enfermedad medular, el bazo crece y comprime el estómago reduciendo el apetito y conduciendo a la pérdida de peso. Además, la inflamación causa un dolor persistente en el costado izquierdo, y en ocasiones se inflama tanto que aparece una bola en esa área".

Paniagua comenta que, de hecho, su bazo presentaba una inflamación importante: "Llegó un momento en que yo mismo podía sentirlo: era una protuberancia en mi costado; además perdí peso y tenía el abdomen inflamado, prominente", detalla.

"El crecimiento del bazo es un síntoma clave, si el paciente siente dolor en el costado o nota una protuberancia, debería buscar ayuda médica. Asimismo, debería hacerlo si en algún estudio que le hagan de sangre observa que tiene niveles anormales de plaquetas o glóbulos rojos", destaca el Dr. Ovilla.

Hasta hace poco, no había tratamientos disponibles para la mielofibrosis: "Eran principalmente terapias paliativas, que sólo buscaban aliviar los síntomas", explica el Dr. Ovilla. "Sin embargo, desde 2005, cuando se descubrió el gen que causa esta enfermedad, se han hecho varios avances en su tratamiento".

"Actualmente existe una sustancia conocida como ruxolitinib, que es un inhibidor de las mutaciones del gen JAK, aprobado a penas el 2011 por la FDA. Cuando se utiliza, inmediatamente se frena el proceso de la enfermedad, por lo que el paciente se alivia de sus síntomas y se normaliza la producción de sus células sanguíneas", comenta el Dr. Ovilla.

"Yo empecé con el tratamiento en septiembre del 2011, y a los dos días de empezar a tomarlo, se me quitó la comezón, y a la primera semana se me desinflamó el bazo", comenta Luis Paniagua. Ahora, luego de un año de tratamiento, el señor Paniagua ha recuperado casi en su totalidad la vida que tenía antes de la enfermedad.

Aunque es altamente efectivo, el tratamiento con ruxolitinib no cura como tal la mielofibrosis. Hasta ahora, la única opción que existe con potencial para curar esta enfermedad es la terapia de trasplante de células madre, sin embargo, este tratamiento no se puede aplicar en la mayoría de los pacientes, ya que se trata casi siempre de adultos mayores.

El tratamiento llegó justo a tiempo para el señor Paniagua: sus primeros síntomas empezaron hace casi 10 años pero fue hace poco más de 12 meses que comenzó a tratar su enfermedad. De haber pasado más tiempo, tal vez el señor Paniagua hubiera desarrollado alguna complicación que ya no habría podido tratarse tan fácilmente.

"Existe una probabilidad, entre el 15 y el 25 por ciento, de que los pacientes con mielofibrosis desarrollen leucemia aguda o incluso una falla medular luego de unos 10 años de estar enfermos", comenta el Dr. Ovilla.

"Al ser poco conocida, es muy importante que la gente sepa más sobre la mielofibrosis, para que puedan detectarla a tiempo y recibir un tratamiento adecuado", comenta el Dr. Ovilla. "Y no sólo los pacientes, también los grupos médicos deberían informarse más sobre este padecimiento".

Se estima que la mielofibrsis afecta a cerca de 3 personas de cada 100,000. Sin embargo, el Dr. Ovilla considera que en realidad podría haber muchos más casos, sólo que no se diagnostican adecuadamente debido a que no existe una gran difusión sobre esta enfermedad.

“Hay que pedirle a Dios que para los demás pacientes de esta enfermedad todo resulte tan bien como conmigo. Ya hay una esperanza para tratar este mal, y ojalá muy pronto la podamos compartir todos”, se ilusiona el señor Paniagua.