Nena con rara enfermedad, su madre no la puede tocar

A su corta edad, Alisa Doanvan ya conoce lo que es vivir al límite de la muerte, pues padece epidermólisis bullosa del tipo Herlitz, una enfermedad que le ha desencadenado una infección potencialmente mortal. Ante esto, Lee, su madre reza y busca a los mejores doctores para tratar de curarla.

“Es horrible ver a Alisa en tanto dolor, tenemos que tener mucho cuidado con ella, incluso un simple abrazo es imposible, ya que a veces tiene ampollas en la espalda”, comentó su madre. La familia vive en Londres.

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina, es un grupo de condiciones genéticas que hace que la piel sea muy frágil. Tanto ampollas como erosiones cutáneas, son la respuesta a una lesión menor o a la fricción con la piel por ejemplo al rascarse.

El problema que presenta la pequeña es sumamente raro, de hecho, la Biblioteca Nacional de Medicina estima un caso de epidermólisis por cada un millón de personas en Estados Unidos.

A pesar de su enfermedad, la madre de Alisa trata de introducirla en la cotidianeidad al llevarla al colegio, sin embargo, este mal le impide participar en muchas de las actividades que se hacen en el patio, incluso no puede caminar descalza, pues su piel reacciona al primer contacto.

Las ampollas no sólo se han formado en su piel sino también dentro de su boca, por lo que tiene que seguir una dieta con alimentos blandos, y por las noches, ella es alimentada a través de un botón gástrico, colocado en su vientre.

Es la forma más grave de esta afección ya que desde la infancia más temprana los pacientes sufren formaciones de ampollas sobre grandes regiones del cuerpo. Estas llagas también afectan a las membranas mucosas, como el revestimiento de la boca y el tracto digestivo, lo que complica el poder comer o digerir.

Debido a la piel hipersensible que tiene, Alisa tiene que caminar sobre las puntas de sus pies, lo que ha desencadenado que sus dedos se hayan fusionado, por lo que tendrá que ser operada para separarlos.

Otra de las complicaciones derivadas de esta enfermedad es la fusión de los dedos de manos y pies, anomalías de las uñas de las manos y pies, deformidades articulares que restringen el cabello y alopecia. Debido a la gravedad de los síntomas muchos bebés no sobreviven. Es un milagro que Alisa siga con vida.

Por si no fuera suficiente, este problema provoca en muchos niños desnutrición crónica y crecimiento lento, además de la formación de manchas rojas llamadas tejido de granulación, el cual sangra fácilmente y con profusión.

La epidermólisis bullosa es el resultado de mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3, LAMC2 y COLI7A1. Se ha encontrado que las modificaciones en estos genes son las responsables del 70% de todos los casos de este mal.

Pueden suministrarse medicamentos que inhiben el sistema inmunitario. Si es necesario, la cirugía también puede emplearse para injertar piel en los lugares donde las llagas son profundas, o si el esófago presenta estrechamiento. Si se unen los dedos, este procedimiento es necesario.

Para evitar ampollas se sugiere tener mucho cuidado con la piel. Si el paciente tiene problemas para deglutir, se pueden usar esteroides orales durante periodos cortos. Ir a chequeos orales regulares también es indispensable, así como acudir con un fisioterapeuta para ayudar a mantener las articulaciones en movimiento.

Por fortuna sí. Es importante la asesoría genética para aquellos padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermoliósis. Si la madre está embarazada entonces la prueba de vellosidades coriónicas puede servir para examinar el feto.