Grace tiene cuatro años, vive con sus padres en Birmingham, Estados Unidos, y a raíz de su enfermedad duerme en un cuarto totalmente acolchado y a prueba de golpes.
Según lo que manifestaron sus padres al Daily Mail, la niña requiere cuatro veces más atención que en un niño normal de su edad, hasta el punto de que duermen junto a ella y observan atentamente sus movimientos.
Puntos clave
- Duerme en un cuarto acolchado.
- Ella misma golpea su cabeza y no siente dolor.
- Una de cada 25,000 personas sufre este síndrome.
El síndrome, que sufre sólo una de cada 25,000 personas, también afecta a las hormonas del sueño. Grace duerme muy alterada, despierta durante la noche gritando o golpeándose la cabeza y por esa razón han debido acondicionar su dormitorio especialmente.
La niña nació en abril de 2007 y a los pocos días sus padres recibieron con asombro el diagnóstico médico del extraño síndrome.
La madre de Grace dijo en una entrevista que "Su umbral de dolor es tan alto que puede mantenerse en un radiador caliente o tocar un hervidor de agua sin sentir que se está quemando" explicó.
Los padres de la pequeña han declarado que en la familia no hay antecedentes de la enfermedad y que sus otros dos hijos, de 9 años y de 18 meses de edad, son completamente sanos.
El síndrome de Smith-Magenis fue diagnosticado por primera vez en América en la década del 80. La Oficina de Enfermedades Raras (ORD, su sigla en inglés) de Institutos Nacionales de Salud informa que este raro padecimiento es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo.
Las características principales son discapacidad intelectual leve a moderada, retrasos en el habla y el lenguaje, rasgos faciales característicos, trastornos del sueño y problemas de conducta.
La mayoría de las personas con síndrome Smith-Magenis tienen una falla específica en la región del cromosoma 17.
La misma fuente oficial que estudia las enfermedades raras señala además que Smith-Magenis no es típicamente un síndrome hereditario, sino el resultado de un cambio genético que se produce durante la formación de células reproductoras (óvulos o esperma) o en el desarrollo fetal.
En los Estados Unidos, se denominan enfermedades raras a las que padecen menos de 200 mil personas. En total, hay más de 6,000 enfermedades raras.
