Una pareja de Colorado lucha contra el reloj para encontrar la cura a un raro síndrome que está convirtiendo a su hijo de 12 años en una estatua viviente.
Los padres, Tim y Natalie Rogers, notaron que la piel de su hijo Jaiden se estaba poniendo dura “como piedra” después que una zona en su muslo derecho se endureciera y expandiera rápidamente por diferentes partes de su cuerpo, causándole inmovilidad muscular y dolor, explicó la familia en su página de GoFundMe.
La familia acudió al hospital de Texas Tech Medical Center en 2013, donde los resultados de una biopsia revelaron que el niño sufría de una rara condición llamada “síndrome de la piel rígida”.
En menos de un mes, el síndrome había alcanzado a endurecer la pierna izquierda de Jaiden, sus caderas, glúteos y brazos, causándole dificultad para caminar e incluso respirar.
“Ni siquiera los doctores podían creer lo que estaban viendo… Jaiden es el caso número 41 registrado hasta ahora, y, por lo que sabemos, el único en el mundo con esta enfermedad por el momento”, escribió la familia.
Lo más aterrador del síndrome es que “no hay terapias específicas disponibles para revertir el síntoma”, dijo el Centro de Información de Enfermedades Anormales y Genéticas (GARD).
“El síndrome de la piel rígida es un trastorno de esclerodermia que se presenta en la infancia, o la niñez temprana, con signos de piel dura como roca, movilidad articular limitada e hipertricosis leve ”, explicó un estudio publicado en JAMA Dermatology.
El estudio publicado en 2008 analizó los casos de seis niños con signos del síndrome. Todos menores de 10 años, diferente sexos y grupos étnicos. Los pacientes mostraron síntomas de piel rígida en los muslos, glúteos, parte inferior de la espalda, hombros y brazos.
Otras señales y síntomas pueden incluir crecimiento excesivo del cabello ––también conocido como hipertricosis––, pérdida de grasa corporal ––lipodistrofía––, escoliosis, debilidad muscular, crecimiento lento, y baja estatura. También puede haber debilidad o parálisis de los músculos oculares, informó el GARD.
Aunque la familia explica que el síndrome no es letal, si causa mucho dolor e impide que los pulmones, u otras partes del cuerpo, funcionen correctamente ya que la piel dura los comprime la piel dura.
La familia busca recaudar $1.5 millones para salvar a Jaiden, y a través de su página de donaciones han recolectado más de $100 mil solo dos meses.
Causas
El síndrome de la piel rígida es una enfermedad genética que causa mutaciones en el gen FBN1, explicó el GARD.
Este gen da instrucciones al cuerpo de producir una proteína grande llamada fibrilina-1, que ayuda a formar fibras elásticas para que la piel, vasos sanguíneos y ligamentos se estiren.
Debido a la mutación, la fibrilina-1 y otra proteína llamada elastina interactúan anormalmente, causando las características del síndrome de piel rígida.
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