Definición
Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).
Consideraciones
El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.
Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.
Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.
Causas
Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:
- Cáncer
- Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo , , , .
- Posición inapropiada en el útero
- Infecciones durante el embarazo
- Lesión durante el parto
- Desnutrición
- Trastornos del
- Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
- Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.
Lo que se puede esperar en el consultorio médico
Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.
Las preguntas de la historia clínica pueden ser:
- ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
- ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
- ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
- ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?
Se pueden realizar otros exámenes, como , análisis , radiografías y estudios metabólicos.
Referencias
Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 36.
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McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 6.