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Anomalías esqueléticas de las extremidades

Definición

Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

Consideraciones

El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Causas

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:

  • Cáncer
  • Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular.
  • Posición inapropiada en el útero
  • Infecciones durante el embarazo
  • Lesión durante el parto
  • Desnutrición
  • Trastornos del metabolismo
  • Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
  • Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

  • ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
  • ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
  • ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
  • ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

Referencias

Deeney VF, Arnold J, Moreland MS, Ward WT, Davis HW. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 21.

Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 40.

Moore KL, Persaud V, Torchia MG. Skeletal system. In: Moore KL, Persaud V, Torchia MG, eds. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 14.

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