Angelina Jolie: 10 cosas que debes saber sobre el BRCA1

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) y el Instituto Nacional del Cáncer responden a 10 dudas comunes sobre el gen que llevaron a Angelina Jolie a quitarse las mamas y los ovarios para prevenir el cáncer.

1. ¿Qué función tiene este gen?

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Tanto los BRCA1 como BRCA2 son genes que normalmente protegen de ciertos tipos de cáncer. Las mujeres que heredan una mutación en éstos, tienen un riesgo mucho mayor de padecer cáncer de mama o de ovario, pero se pueden tomar medidas importantes para ayudar a disminuir el riesgo.

2. ¿Quiénes podrían portar el gen?

Es probable tengas un riesgo mayor de heredar mutaciones en los genes BRCA1/2 si tus antecedentes familiares incluyen: varios parientes con cáncer de mama o de ovario, cáncer de mama a temprana edad (menor de 50), un familiar con cáncer en ambas mamas, un familiar hombre con cáncer de mama, ancestros judíos asquenazíes y cualquier pariente con cáncer de mama o de ovario, un familiar con una mutación genética en los genes BRCA1/2.

3. ¿Si tengo el gen tendré cáncer de mama u ovario?

No todas las personas que heredan una mutación en los genes BRCA1/2 tendrán cáncer de mama o de ovario. Algunos de éstos ocurren en las familias como resultado de factores genéticos combinados con el envejecimiento, el ambiente y el estilo de vida.

4. ¿Cuál es la relación del gen con el cáncer de ovario?

En EE.UU., cerca de 30 de cada 100 mujeres con una mutación genética en los BRCA1/2 tendrán cáncer de ovario en algún momento de su vida hasta los 70 años.

5. ¿Qué pruebas existen para detectar la mutación?

Hay pruebas genéticas que permiten averiguar si una mujer heredó una mutación en sus genes BRCA1/2. Sin embargo, la mayoría de los casos de cánceres de mama y de ovario no son causados por estas mutaciones genéticas, por lo tanto, las pruebas genéticas de BRCA1/2 son beneficiosas sólo para una pequeña cantidad de mujeres.

6. ¿Quiénes deben hacerlas?

La mayoría de las personas no necesita hacerse pruebas genéticas de BRCA1/2. Éstas son más beneficiosas cuando hay antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario significativos. Por otro lado, las pruebas no hallarán todas las causas del cáncer de mama o de ovario hereditarios. Si hay antecedentes importantes, el médico sugerirá que se realicen.

7. ¿El seguro de salud las cubre?

Según la Susan G. Komen Foundation, la Ley de Cuidado de Salud (Affordable Care Act, por su nombre en inglés) obliga a las aseguradoras de salud a cubrir el costo de estos exámenes genéticos siempre y cuando el estudio sea recomendado por un médico. Sin embargo, las compañías de seguros de salud tienen diferentes políticas respecto a la cobertura de estudios genéticos. Lo mejor es averiguar frente a cada caso en particular.

8. ¿Cuánto cuesta la prueba?

Los estudios genéticos son costosos para un presupuesto familiar de clase media. Dependiendo del tipo de estudio, los precios pueden variar desde los cientos hasta miles de dólares. Un test de mutación de BRCA1-2 como el de Angelina Jolie, ronda los $3,000.

9. ¿Qué puedo hacer?

Todas las mujeres deben recopilar y llevar un registro de sus antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario. Actualiza el registro de tu historia periódicamente y dile a tu médico si ocurren más casos de cáncer de mama y de ovario entre tus parientes.

10. ¿La medida de extirpar los ovarios se recomienda?

Sí. Las mujeres que se sabe tienen un riesgo mayor de padecerlo -debido a mutaciones genéticas- y aunque no tengan signos de la enfermedad, pueden considerar hacerse una cirugía para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio como medida preventiva.