Definición
La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.
Causas
La XP es un
La luz UV, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada).
Síntomas
Los síntomas normalmente aparecen cuando el niño tiene 2 años de edad.
Los síntomas cutáneos incluyen:
- Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
Ampollas después de un poco de exposición al sol- Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
- Parches de piel decolorada que empeoran, asemejando un envejecimiento severo
- Formación de costra en la piel
Descamación de la piel- Superficie de la piel en carne viva que supura
- Molestia al estar con luz brillante (
fotofobia ) - Cáncer de piel a una edad temprana (incluso
melanoma ,carcinoma basocelular ,carcinoma de células escamosas )
Los síntomas oculares incluyen:
- Ojo seco
Opacidad en la córnea Úlceras en la córnea Hinchazón o inflamación de los párpados - Cáncer en los párpados, córnea o esclerótica
Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), que aparecen en algunos niños, incluyen:
Discapacidad intelectual Retraso en el crecimiento - Pérdida de la audición
- Debilidad muscular en las piernas y brazos
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, poniendo atención especial en la piel y los ojos. También hará preguntas sobre si hay antecedentes familiares de XP.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Biopsia de piel , en la cual las células de la piel se estudian en un laboratorio- Exámenes de ADN para buscar el gen problemático
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
Amniocentesis Muestra de vellosidad coriónica - Cultivo de células amnióticas
Tratamiento
Las personas con XP necesitan
Al salir al sol, debe usar ropa protectora.
Para proteger la piel y los ojos de la luz del sol:
- Utilice protector solar con el nivel de protección más alto de SPF que pueda encontrar.
- Use camisas de manga larga y pantalones largos.
- Use gafas de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB. Enséñele al niño a usar siempre gafas de sol cuando esté al aire libre.
Para prevenir el cáncer de piel, el proveedor puede recetar medicamentos, como una crema retinoide, para aplicar sobre la piel.
Si se desarrolla el cáncer de piel, se llevará a cabo una cirugía u otros métodos para extirpar el cáncer.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden ayudar a conocer más acerca de la XP:
- National Organization for Rare Disorders --
rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/ - Xeroderma Pigmentosum Society --
www.xps.org
Expectativas (pronóstico)
Más de la mitad de las personas afectadas por esta afección mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita médica con su proveedor si usted o su hijo presentan síntomas de XP.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de XP que deseen tener hijos.
Referencias
Bender NR, Chiu YE. Photosensitivity. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 675.
Patterson JW. Disorders of epidermal maturation and keratinization. In: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Pathology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 10.