Seudohipoparatiroidismo

Osteodistrofia hereditaria de Albright; Seudohipoparatiroidismo tipos 1A y 1B; SPT

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea (HPT). La HPT ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso, y es importante para la salud ósea.

Si usted tiene SPT, su cuerpo produce la cantidad correcta de HPT, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El SPT es causado por genes anormales. Existen tipos diferentes de SPT. Todas las formas son raras y usualmente se diagnostican en la niñez.

• El tipo 1a se hereda como un . Eso significa que solo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted desarrolle la afección. También se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, obesidad, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre.
• El tipo 1b involucra resistencia a la PTH solo en los riñones. Se sabe menos acerca del tipo 1b que del tipo 1a. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay ninguno de los otros signos característicos de la osteodistrofia hereditaria de Albright. 
• El tipo 2 también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Las personas con esta forma no desarrollan los rasgos físicos comunes de las personas con el tipo 1a. La anomalía genética que lo causa no se conoce. Es diferente del tipo 1b en la manera en que los riñones responden a los altos niveles de HPT.
  

Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:

• Problemas dentales
• Entumecimiento
• Convulsiones
• Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos musculares)

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:

• Depósitos de calcio bajo la piel
• Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
• Cara redonda y cuello corto
• Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
• Estatura baja

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Pruebas genéticas
• o

Su proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio). El tratamiento por lo general es de por vida.

El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo, pero la gravedad de los síntomas puede ser diferente entre distintas personas.

Las personas con PHP tipo 1a son más propensas a tener otros problemas del sistema endocrino (como el y el ).

El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca:

• Bajo impulso sexual
• Desarrollo sexual lento
• Niveles de energía bajos
• Aumento de peso

Consulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de calcio o seudohipoparatiroidismo.

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albright's hereditary osteodystrophy, and progressive osseous heteroplasia: disorders caused by inactivating GNAS mutations. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 590.

Thakker RV. The parathyroid glands, hypercalcemia and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 232.