Disautonomía familiar

Síndrome Riley-Day; DF; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo III (HSAN III); Falla  en el sistema nervioso autónomo - Disautonomía familiar

La DF se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para enfermarse.

Esta afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Oriental (judíos asquenazíes). Es causada por un cambio (mutación) de un gen. Es poco común en la población general.

La DF afecta los nervios en el sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones corporales diarias como la presión arterial, el ritmo cardíaco, las glándulas sudoríparas, evacuación de los intestinos y vejiga,  la digestión y los sentidos. 

Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden empeorar. Los síntomas varían y pueden incluir:

• Dificultades para tragar en los bebés resultando en neumonía por aspiración o deficiencia en el crecimiento
• Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
• Estreñimiento o diarrea
• Incapacidad de sentir dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
• Ojos secos y falta de lágrimas al llorar
• Coordinación deficiente y marcha inestable
• Convulsiones
• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida, falta de papilas gustativas y disminución en el sentido del gusto

Después de los 3 años, la mayoría de los niños presentan fallas autonómicas. Estas son episodios de vómito con presión arterial muy alta, ritmo cardíaco acelerado, fiebre y sudoración.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico para buscar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Falta de respuesta después de recibir una inyección de histamina (por lo general se presentaría inflamación y enrojecimiento)
• Ausencia de lágrimas con el llanto
• Falta de tono muscular, especialmente en bebés
• Curvatura grave de la columna (escoliosis)
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay exámenes de sangre disponibles para verificar la presencia de la mutación del gen que provoca la DF.

La DF no tiene cura. El tratamiento está dirigido para controlar los síntomas y puede incluir:

• Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones
• Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (devolución de ácido estomacal y alimento, también llamado ERGE, por sus siglas en inglés)
• Medidas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie, como aumentar el consumo de líquidos, sal y cafeína y usar medias elásticas
• Medicamentos para controlar los vómitos
• Medicamentos para prevenir la resequedad de los ojos
• Fisioterapia del tórax
• Medidas para protegerse de lesiones
• Brindar suficiente nutrición y líquidos
• Cirugía o artrodesis vertebral como tratamiento para los problemas de la espina dorsal
• Tratamiento de la neumonía por aspiración

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están aumentando la tasa de supervivencia. Alrededor de la mitad de los recién nacidos con DF vivirá hasta los 30 años.

Comuníquese con su proveedor si los síntomas cambian o empeoran. Un genetista le puede enseñar acerca de la enfermedad y orientarlo hacia los grupos de apoyo en su área.

Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas para la DF. Se pueden utilizar para diagnosticar a personas que padecen esta afección o a quienes portan el gen. También se pueden emplear para el diagnóstico prenatal.

Las personas de ascendencia judía de Europa del Este y las familias con antecedentes de la DF tal vez quieran buscar asesoría genética si están pensando en tener hijos.

Ryan MM. Autonomic neuropathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 633.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.