Síndrome de insensibilidad androgénica parcial

Definición

El síndrome de insensibilidad androgénica parcial (SIAP) es una enfermedad que se presenta en los niños cuando su cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). La testosterona es una hormona sexual masculina.

Este trastorno es un tipo de síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Nombres alternativos

SIA parcial; Síndrome de insensibilidad androgénica - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo 1; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Rosewater

Causas

En los primeros 2 a 3 meses del embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que el bebé crece en el útero, se desarrollan los genitales masculinos o femeninos dependiendo del par de cromosomas sexuales de los padres. Esto también depende del nivel de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos. Con el SIAP hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente. Esto produce problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las personas con dos cromosomas X  no resultan afectadas si solo una copia del cromosoma X tiene la mutación genética. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo del SIAP.

Síntomas

Las personas con SIAP pueden tener tanto características masculinas como femeninas. Estas pueden incluir:

  • Genitales masculinos anormales, por ejemplo, con la uretra en la parte inferior del pene, pene pequeño, escroto pequeño (con una línea por la mitad o con cierre incompleto) o testículos no descendidos.
  • Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
  • Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal.
  • Disfunción sexual masculina e infertilidad.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 

Los exámenes pueden incluir:

  • Exámenes de sangre para revisar los niveles de hormonas masculinas y femeninas
  • Pruebas genéticas como el cariotipado para examinar los cromosomas
  • Conteo de espermatozoides
  • Biopsia testicular
  • Ultrasonido pélvico para examinar si tiene órganos reproductores femeninos

Tratamiento

A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo de la extensión de la ambigüedad genital. Sin embargo la asignación de género en un tema complejo y debe ser considerado cuidadosamente. Los posibles tratamientos para el SIAP incluyen:

  • Para quienes se les asigne el género masculino, se puede realizar una cirugía para reducir las mamas, corregir los testículos que no han descendido o darle forma al pene. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y a que la voz sea más grave.
  • A quienes se les asigna el género femenino, se puede realizar una cirugía para remover los testículos y formar los genitales. Se suministra la hormona femenina estrógeno durante la pubertad.

Grupos de apoyo

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información acerca del SIAP:

  • Intersex Society of North America -- www.isna.org/faq/conditions/pais
  • NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome 

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son muy importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con SIAP pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. En los casos más graves, los chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos o emocionales.

Los niños con SIAP, así como sus padres pueden beneficiarse de recibir consejería y atención de un equipo de atención médica que incluye diferentes especialistas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de SIAP.

Prevención

Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. 

Referencias

Achermann JC, Hughes IA. Pediatric disorders of sex development. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Disorders of sexual differentiation. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 97.

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