Síndrome de Noonan

Definición

Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.

Causas

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Retardo en la pubertad
• Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
• Hipoacusia (varía)
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
• Párpados caídos (ptosis)
• Estatura baja
• Pene pequeño
• Criptorquidia
• Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
• Cuello con pliegues y de apariencia corta

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Éstos pueden abarcar: estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:

• Conteo de plaquetas
• Examen de factores de coagulación de la sangre
• ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
• Audiometrías
• Niveles de hormona del crecimiento

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo

La Noonan Syndrome Foundation es un lugar en el que la gente que está lidiando con esta afección puede encontrar información y recursos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado o anormal o formación de hematomas
  
• Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
• Retraso en el desarrollo en los bebés
• Leucemia y otros cánceres
  
• Autoestima baja
• Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
• Problemas con la estructura del corazón
• Estatura baja
• Problemas sociales debido a los síntomas físicos

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Referencias

Ali O, Donohoue PA. Noonan syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 583.

Allanson JE, Roberts AE. Noonan syndrome. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2011:11. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/