Definición
Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
Causas
El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.
El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Retardo en la pubertad
- Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia
- Pérdida de la audición (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Estatura baja
- Pene pequeño
- Testículos que no descienden
- Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
- Cuello con pliegues y de apariencia corta
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.
Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden incluir:
- Conteo de plaquetas
- Examen de factores de coagulación de la sangre
- ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
- Audiometrías
- Niveles de hormona del crecimiento
- Ultrasonido renal
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Noonan y sus familias en --
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Sangrado o anormal o formación de hematomas
- Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
- Retraso en el desarrollo en los bebés
- Leucemia y otros cánceres
- Autoestima baja
- Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
- Problemas con la estructura del corazón
- Estatura baja
- Problemas sociales debido a los síntomas físicos
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.
Prevención
Es posible que las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan quieran solicitar asesoría genética antes de tener hijos.
Referencias
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