Definición
El sindrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un
Síntomas
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.
Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar:
- Reflejos demasiado exagerados
Espasticidad (tener espasmos)
Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).
Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:
- Carbidopa/levodopa
- Diazepan
- Fenobarbital
- Haloperidol
La autolesión puede reducirse al extraer los dientes o usando un protector dental diseñado por un dentista.
Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con su proveedor si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.
Prevención
Se recomienda la
Referencias
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