Síndrome de Alport

Nefritis hereditaria; Hematuria - nefropatía - sordera; Nefritis hemorrágica familiar; Sordera hereditaria y nefropatía

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:

• Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
• Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
  
• Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

RIÑONES

En todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos resultan más y más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En ese punto, es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.

Los síntomas de problemas de riñón incluyen:

• Color de orina anormal
• Sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
• Dolor de costado
• Presión arterial alta
  
• Hinchazón en todo el cuerpo
  

OÍDOS

Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta más adelante en la vida.

La pérdida de la audición por lo regular ocurre antes que la insuficiencia renal.

OJOS

El síndrome de Alport también causa problemas oculares, que incluyen:

• Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
• Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
• Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
• Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.

El proveedor de atención médica lo examinará y hará preguntas sobre sus síntomas.

Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• BUN y creatinina sérica
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Biopsia renal
• Análisis de orina

Si su proveedor sospecha que usted tiene síndrome de Alport, probablemente también le realizarán exámenes de la visión y la audición.

Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.

Su proveedor puede recomendar cualquiera de los siguientes:

• Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y potasio
• Medicamentos para controlar la presión arterial alta

La enfermedad renal se maneja al:

• Tomar medicamentos para frenar el daño a los riñones
• Una dieta que limite el consumo de sal, líquidos y proteína

La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según resulte necesario. Por ejemplo, un cristalino anormal a causa de un lenticono o de cataratas se puede reemplazar.

Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.

Puede encontrar más información y grupos de apoyo para personas con síndrome de Alport y sus familias en:

• Alport Syndrome Foundation: www.alportsyndrome.org/for-patients/patient-resources
• National Kidney Foundation: www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Por lo general, las mujeres tienen una expectativa normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. En pocos casos, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia los 50 años de edad.

A medida que los riñones fallen, será necesario realizar diálisis o un trasplante de riñón.

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si:

• Tiene síntomas del síndrome de Alport.
• Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando tener hijos.
• Su producción de orina disminuye o cesa o si observa sangre en la orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).

Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la afección se detecte en forma temprana.

Gregory MC. Alport syndrome and related disorders. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Diseases. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Secondary glomerular disease. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport syndrome and other familial glomerular syndromes. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 46.