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Neurofibromatosis 2

Definición

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central

Causas

La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.

En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 incluyen:

  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
  • Dolores de cabeza
  • Pérdida auditiva
  • Ruidos y zumbidos en los oídos
  • Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

  • Examen físico
  • Historia clínica
  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Pruebas genéticas

Tratamiento

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:

  • Children's Tumor Foundation -- www.ctf.org
  • Neurofibromatosis Network -- www.nfnetwork.org

Referencias

Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J.  Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

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