Definición
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la
Nombres alternativos
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central
Causas
La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio
Cataratas a temprana edad- Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
- Dolores de cabeza
- Pérdida auditiva
- Ruidos y zumbidos en los oídos
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos de la NF2 incluyen:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Examen físico
- Historia clínica
Resonancia magnética - Tomografía computarizada
- Pruebas genéticas
Tratamiento
Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Evaluación del habla y la audición
- Examen oftalmológico
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2:
- Children's Tumor Foundation --
www.ctf.org - Neurofibromatosis Network --
www.nfnetwork.org
Referencias
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.
Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologic Surgery. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 57.
Varma R, Williams SD. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 16.