Definición
Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la
Nombres alternativos
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central
Causas
La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 Incluyen:
- Problemas de equilibrio
Cataratas a temprana edad- Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
- Dolores de cabeza
- Hipoacusia
- Ruidos y zumbidos en los oídos
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos de la NF2 incluyen:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Examen físico
- Historia clínica
Resonancia magnética - Tomografía computarizada
- Pruebas genéticas
Tratamiento
Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Evaluación del habla y la audición
- Examen oftalmológico
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2:
- Children's Tumor Foundation --
www.ctf.org - Neurofibromatosis Network --
www.nfnetwork.org - NF Tumor Foundation --
nftumorfoundation.org
Referencias
Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 596.
Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologic Surgery. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 57.
Varma R, Williams SD. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 16.
Actualizado: jueves 26 de octubre de 2017
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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