Definición
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).
Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
Nombres alternativos
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central
Causas
La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.
En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Cataratas a temprana edad
- Cambios en la visión
- Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
- Dolores de cabeza
- Pérdida auditiva
- Ruidos y zumbidos en los oídos
- Debilidad facial
Pruebas y exámenes
Los signos de la NF2 incluyen:
- Tumores en el cerebro y en la columna
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
- Examen físico
- Historia clínica
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
- Pruebas genéticas
Tratamiento
Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.
Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Evaluación del habla y la audición
- Examen oftalmológico
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:
- Children's Tumor Foundation --
www.ctf.org - Neurofibromatosis Network --
www.nfnetwork.org
Referencias
Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.
Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.
Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.
