Definición
La neoplasia endócrina múltiple tipo II (NEM II) es un trastorno hereditario por el cual una o más glándulas endócrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endócrinas más comúnmente involucradas incluyen:
- Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
- Paratiroides (20% de las veces)
- Tiroides (casi todo el tiempo)
La neoplasia endócrina múltiple (
Nombres alternativos
Síndrome de Sipple; NEM II; Feocromocitoma - MEN II; Cáncer de tiroides - feocromocitoma; Cáncer de paratiroides - feocromocitoma
Causas
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El compromiso de la glándula suprarrenal generalmente es con un tumor denominado
El compromiso de la glándula tiroides generalmente es con un tumor denominado
Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Existen dos subtipos de NEM II. Hay NEM IIa y NEM IIb. MEN IIb es menos común.
Síntomas
Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:
Carcinoma medular de la tiroides Feocromocitoma Adenoma paratiroideo Hiperplasia paratiroidea
Pruebas y exámenes
Para diagnosticar esta afección, el proveedor de atención médica busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción.
Un examen físico puede revelar:
- Ganglios linfáticos agrandados en el cuello
Fiebre Hipertensión arterial Frecuencia cardíaca rápida Nódulos tiroideos
Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden incluir:
Tomografía computarizada del abdomen - Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
Gammagrafía con MIBG Resonancia magnética del abdomen Gammagrafía de la tiroides Ecografía de la tiroides
Los exámenes de sangre se emplean para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas en el cuerpo y pueden incluir:
- Nivel de
calcitonina Fosfatasa alcalina en la sangre Calcio en la sangre - Nivel de hormona paratiroidea en la sangre
Fósforo en la sangre Catecolaminas en orina Metanefrina en orina
Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:
- Biopsia suprarrenal
- Electrocardiograma (
ECG ) - Biopsia de la tiroides
Tratamiento
La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma, el cual puede ser potencialmente mortal debido a las hormonas que produce.
Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.
Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.
Expectativas (pronóstico)
Generalmente, el feocromocitoma no es canceroso (benigno). El carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal, pero el diagnóstico precoz y la cirugía a menudo pueden conducir a una cura. La cirugía no cura el MEN II subyacente.
Posibles complicaciones
La diseminación de las células cancerosas es una posible complicación.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el proveedor si nota síntomas de la NEM II o si alguien en su familia recibe dicho diagnóstico.
Prevención
La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres relacionados. Esto puede permitir que se sigan pasos para prevenir complicaciones.
Referencias
National Comprehensive Cancer Network website. Clinical practice guidelines in oncology (NCCN guidelines): neuroendocrine and adrenal tumors. Version 1.2022.
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