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Neoplasia endocrina múltiple (NEM) II

Definición

La neoplasia endócrina múltiple tipo II (NEM II) es un trastorno hereditario por el cual una o más glándulas endócrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endócrinas más comúnmente involucradas incluyen:

  • Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
  • Paratiroides (20% de las veces)
  • Tiroides (casi todo el tiempo)

La neoplasia endócrina múltiple (MEN I) es una condición relacionada.

Nombres alternativos

Síndrome de Sipple; NEM II; Feocromocitoma - MEN II; Cáncer de tiroides - feocromocitoma; Cáncer de paratiroides - feocromocitoma

Causas

La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

El compromiso de la glándula suprarrenal generalmente es con un tumor denominado feocromocitoma.

El compromiso de la glándula tiroides generalmente es con un tumor denominado carcinoma medular de la tiroides.

Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.

Existen dos subtipos de NEM II. Hay NEM IIa y NEM IIb. MEN IIb es menos común.

Síntomas

Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:

  • Carcinoma medular de la tiroides
  • Feocromocitoma
  • Adenoma paratiroideo
  • Hiperplasia paratiroidea

Pruebas y exámenes

Para diagnosticar esta afección, el proveedor de atención médica busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción.

Un examen físico puede revelar:

  • Ganglios linfáticos agrandados en el cuello
  • Fiebre
  • Hipertensión arterial
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Nódulos tiroideos

Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden incluir:

  • Tomografía computarizada del abdomen
  • Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
  • Gammagrafía con MIBG
  • Resonancia magnética del abdomen
  • Gammagrafía de la tiroides
  • Ecografía de la tiroides

Los exámenes de sangre se emplean para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas en el cuerpo y pueden incluir:

  • Nivel de calcitonina
  • Fosfatasa alcalina en la sangre
  • Calcio en la sangre
  • Nivel de hormona paratiroidea en la sangre
  • Fósforo en la sangre
  • Catecolaminas en orina
  • Metanefrina en orina

Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:

  • Biopsia suprarrenal
  • Electrocardiograma (ECG)
  • Biopsia de la tiroides
  • Biopsia de la paratiroides

Tratamiento

La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma, el cual puede ser potencialmente mortal debido a las hormonas que produce.

Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.

Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.

Expectativas (pronóstico)

Generalmente, el feocromocitoma no es canceroso (benigno). El carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal, pero el diagnóstico precoz y la cirugía a menudo pueden conducir a una cura. La cirugía no cura el MEN II subyacente.

Posibles complicaciones

La diseminación de las células cancerosas es una posible complicación.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si nota síntomas de la NEM II o si alguien en su familia recibe dicho diagnóstico.

Prevención

La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres relacionados. Esto puede permitir que se sigan pasos para prevenir complicaciones.

Referencias

Marx SJ, Wells SA. Multiple endocrine neoplasia. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 39.

National Comprehensive Cancer Network website. Clinical practice guidelines in oncology (NCCN guidelines): neuroendocrine tumors. Version 3.2017. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Updated June 13, 2017. Accessed February 20, 2018.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandular disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 231.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Multiple endocrine neoplasia type 2 and medullary thyroid carcinoma. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 149.

 

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