Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante

NTAD; Nefropatía quística medular; Nefropatía asociada con renina; Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar; Nefropatía asociada con uromodulina

La NTAD es causada por la mutación en ciertos genes. Estos problemas genéticos se pasan de una generación a otra (son hereditarios) en un patrón autosómico dominante. Esto significa que se requiere solamente el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. A menudo, varios miembros de la familia tienen la enfermedad.

Con todas las formas de la NTAD, a medida que la enfermedad progresa, se dañan los túbulos de los riñones. Estas son las estructuras en los riñones que permiten que se filtre la mayor cantidad de agua en la sangre y que regrese a ella.

Los genes anormales que causan las diferentes formas de NTAD son:

• Gen UMOD, causa NTAD-UMOD o nefropatía asociada con uromodulina
• Gen MUC1, causa NTAD-MUC1 o nefropatía asociada con MUC1
• Gen REN, causa NTAD-REN o nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 (FJHN2)
• Gen HNF1B, causa NTAD-HNF1B o aparición de diabetes mellitus en los jóvenes tipo 5 (MDOY5)

Cuando se desconoce la causa de la NTAD o no se ha realizado una prueba genética, se denomina NTAD-NOS.

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

• Orina excesiva (poliuria)
• Gota
• Deseo vehemente por consumir sal
• Necesidad de orinar durante la noche (nicturia)
• Debilidad

A medida que la enfermedad empeora, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, que incluyen:

• Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
• Fatiga, debilidad
• Hipo frecuente
• Dolor de cabeza
• Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
• Picazón
• Malestar (sensación de decaimiento general)
• Fasciculaciones o calambres musculares
• Náuseas
• Piel pálida
• Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
• Vómito con sangre o sangre en las heces
• Pérdida de peso
• Convulsiones
• Confusión, disminución del estado de alerta, coma

Su proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de sus síntomas. Es posible que le pregunten si otros miembros de la familia tienen NTAD o enfermedad renal.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Volumen de orina en 24 horas y electrólítos
• Nitrógeno ureico o urea en sangre (BUN)
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Examen de creatinina en la sangre
• Depuración de creatinina en sangre y en orina
• Examen de ácido úrico en la sangre
• Gravedad específica de la orina (estará baja)

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

• Tomografía computarizada del abdomen
• Ultrasonido abdominal
• Biopsia renal
• Ultrasonido renal

No existe cura para la NTAD. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a que se pierde mucha agua y sal, usted necesitará seguir las instrucciones sobre beber muchos líquidos y tomar suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad progrese, se presenta insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar tomar medicamentos y cambios en la alimentación, limitando alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que usted necesite diálisis y un trasplante de riñón.

La edad en la cual las personas con NTAD alcanzan la enfermedad renal en fase terminal varía dependiendo de la forma de la enfermedad. Puede ser tan pronto como en la adolescencia o en adultos mayores. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica.

La NTAD puede llevar a los siguientes problemas de salud:

• Anemia
• Debilitamiento de los huesos y fracturas
• Taponamiento cardíaco
• Cambios en el metabolismo de la glucosa
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Enfermedad renal terminal
• Sangrado gastrointestinal, úlceras
• Hemorragia (sangrado excesivo)
• Presión arterial alta
• Hiponatriemia (niveles bajos de sodio en la sangre)
• Hipercaliemia (demasiado potasio en la sangre), especialmente en enfermedad renal en etapa terminal
• Hipocaliemia (muy poco potasio en la sangre)
• Infertilidad
• Problemas menstruales
• Aborto espontáneo
• Pericarditis
• Neuropatía periférica
• Disfunción plaquetaria con propensión a la formación de moretones
• Cambios del color de la piel

Consulte con su proveedor si presenta cualquier síntoma de problemas urinarios o renales.

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