Hiperplasia suprarrenal congénita

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa; CAH

Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Una se encuentra en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir las hormonas.

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.

Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.

• Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
• Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales masculinizados al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
• Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento.

• Alimentación deficiente o vómitos
• Deshidratación
• Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
• Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios:

• Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
• Algún agrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, puede parecer que llegan temprano a la pubertad. Los síntomas pueden incluir:

• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Pene agrandado pero testículos normales
• Músculos bien desarrollados

Tanto los varones como las mujeres serán altos de niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.

El proveedor de atención médica de su hijo ordenará ciertos exámenes. Los análisis de sangre comunes incluyen:

• Electrólitos séricos
• Aldosterona
• Renina
• Cortisol

La radiografía de la muñeca y la mano izquierda puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero pocas veces se necesitan.

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo una enfermedad grave o una cirugía.

El proveedor determinará el sexo de un bebé con genitales anormales mediante un análisis cromosómico (cariotipo).

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al proveedor, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que hacer esto puede provocar una insuficiencia suprarrenal.

Las siguientes organizaciones pueden ser de ayuda:

• National Adrenal Diseases Foundation -- www.nadf.us
• The MAGIC Foundation -- www.magicfoundation.org
• The CARES Foundation -- caresfoundation.org

Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida. En su mayoría gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas que los adultos normales, incluso con tratamiento.

En algunos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar la fertilidad.

Las complicaciones pueden incluir:

• Presión arterial alta
• Hipoglucemia
• Bajo sodio

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas. El diagnóstico en el segundo trimestre se hace midiendo hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen se lleva a cabo actualmente en la mayoría de los estados (de los Estados Unidos).

Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.

Newell-Price, JDC, Auchus RJ. The adrenal cortex. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 15.