Fiebre mediterránea familiar

Definición

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Nombres alternativos

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis recurrente; Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica; PPF

Causas

La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. La enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se llama autosómico recesivo.

Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

Síntomas

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:

  • Dolor abdominal
  • Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
  • Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
  • Dolor articular
  • Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

Pruebas y exámenes

Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.

Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:

  • Conteo sanguíneo completo (CSC) que incluye conteo de glóbulos blancos
  • Proteína C-reactiva para verificar si hay inflamación
  • Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
  • Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre

Tratamiento

El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.

Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.

Expectativas (pronóstico)

No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de estos es diferente de una persona a otra.

Posibles complicaciones

La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.

Referencias

Verbsky JW. Hereditary periodic fever syndromes and other systemic autoinflammatory diseases. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 188.

Shohat M. Familial Mediterranean fever. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 Aug 8 [updated 2016 Dec 15]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.

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