Enfermedad de Glanzmann

Enfermedad de Glanzmann; Trombastenia - Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann es causada por la falta de una proteína que normalmente está en la superficie de las plaquetas. Esta sustancia es necesaria para que las plaquetas se aglutinen o agrupen para formar coágulos sanguíneos.

La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden causar la afección.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado durante y después de la cirugía
• Encías sangrantes
• Formación de hematomas con facilidad
• Periodos menstruales abundantes
• Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad
• Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar esta afección:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas de agregación plaquetaria
• Análisis de la función plaquetaria (PFA, por sus siglas en inglès)
• Tiempo de protrombina (TP) y tiempo parcial de tromboplastina (TPT)

Otros exámenes pueden ser necesarios. También puede ser necesario examinar a los familiares.

No hay ningún tratamiento específico para este trastorno. Se pueden hacer transfusiones de plaquetas para pacientes que estén presentando sangrado grave.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trombastenia de Glanzmann y sus familias en:

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

La trombastenia de Glanzmann es una afección de por vida y para la cual no existe ninguna cura. Usted debe tomar medidas especiales para tratar de evitar el sangrado si tiene esta afección.

Cualquiera con un trastorno hemorrágico debe abstenerse de tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antiinflamatorios no esteroides (AINE), tales como ibuprofeno y naproxeno. Estos fármacos pueden prolongar los tiempos de sangrado e impedir que las plaquetas se activen y se agrupen.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado intenso
• Anemia ferropénica en mujeres menstruantes causada por el sangrado intenso anormal

Llame a su proveedor de atención médica si:

• Tiene sangrado o hematomas de causa desconocida
• El sangrado no se detiene después de los tratamientos habituales

La trombastenia de Glanzmann es una afección hereditaria. No se conoce ninguna prevención para esta enfermedad.

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Disorders of coagulation in the neonate. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 150.

Neff AT. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 164.