Disbetalipoproteinemia familiar

Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.

Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de los tobillos, las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden incluir:

• Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria se pueden presentar en una edad temprana.
• Calambres en 1 o ambas pantorrillas al caminar.
• Úlceras en los dedos de los pies que no sanan.
• Síntomas repentinos similares a un ataque cerebral (accidente cerebrovascular), como dificultad para hablar, caída de 1 lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección incluyen:

• Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)
• Perfil lipídico
  
• Nivel de triglicéridos
• Examen de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL)

El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el proveedor de atención médica puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Estatinas.
• Inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/ketina tipo 9 (PCSK9), tales como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan otra clase de fármacos para tratar el colesterol.

Las personas con esta afección tienen un riesgo significativo mayor de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.

Con tratamiento, la mayoría de las personas son capaces de reducir considerablemente los niveles de colesterol y triglicéridos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ataque cardíaco
• Ataque cerebral (accidente cerebrovascular)
• Enfermedad vascular periférica
• Claudicación intermitente
• Gangrena de las extremidades inferiores

Contacte a su proveedor si le han diagnosticado este trastorno y:

• Aparecen síntomas nuevos.
• Los síntomas no mejoran con el tratamiento.
• Los síntomas empeoran.

Las pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos.

El hecho de conseguir tratamiento temprano y reducir otros factores de riesgo, como el hábito de fumar, pueden ayudar a prevenir ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y el taponamiento de los vasos sanguíneos en forma prematura.

Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.

Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 195.