Atrofia olivopontocerebelosa

Definición

La atrofia multisistémica del tipo cerebelosa (AMS-C) es una enfermedad poco frecuente que hace que ciertas zonas profundas en el cerebro, justo por encima de la médula espinal, se encojan (atrofia). La AMS-C solía ser conocida como atrofia olivopontocerebelosa (OPCA, en inglés).

Nombres alternativos

AMS-C; Atrofia multisistémica cerebelosa; Atrofia olivopontocerebelosa; OPCA; Degeneración olivopontocerebelosa;

Causas

La AMS-C se puede transmitir de padres a hijos (forma hereditaria). También puede afectar a personas sin antecedentes familiares conocidos (forma esporádica).

Los investigadores han identificado ciertos genes que están involucrados en la forma hereditaria de esta afección.

La causa de la AMS-C en aquellas personas con la forma esporádica se desconoce. La enfermedad empeora lentamente (es progresiva).

La AMS-C es ligeramente más común en hombres que en mujeres. Aparece en promedio a los 54 años de edad.

Síntomas

Los síntomas de la AMS-C tienden a comenzar a una edad más temprana en las personas con la forma hereditaria. El síntoma principal es la torpeza (ataxia) que empeora lentamente. También pueden presentarse problemas con el equilibrio, dificultad para hablar y para caminar.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Movimientos oculares anormales
  • Movimientos anormales
  • Problemas de la vejiga o de los intestinos
  • Dificultad para tragar
  • Pies y manos fríos
  • Mareo al levantarse
  • Dolor de cabeza al pararse que se alivia al acostarse
  • Rigidez o entumecimiento muscular, espasmos, temblores
  • Daño en los nervios (neuropatía)
  • Problemas para hablar y dormir debido a espasmos en las cuerdas vocales
  • Problemas con la función sexual
  • Sudoración anormal

Pruebas y exámenes

Es necesario hacer un examen médico y del sistema nervioso completos, al igual que un resumen de antecedentes familiares y de los síntomas, para realizar el diagnóstico.

Existen pruebas genéticas para buscar las causas de algunas formas de este trastorno. Pero, en muchos casos no existen pruebas específicas disponibles. Una resonancia magnética del cerebro puede mostrar cambios en el tamaño de las estructuras cerebrales afectadas, especialmente a medida que la enfermedad empeora. Por otra parte, es posible padecer el trastorno y tener un resultado normal en la resonancia magnética.

Se pueden realizar otras pruebas como la tomografía de emisión de positrones (TEP) para descartar otras afecciones. Estas pueden incluir estudios de la deglución para ver si una persona puede tragar alimentos sólidos y líquidos sin problema.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico ni cura para la OPCA. El objetivo es tratar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir:

  • Medicamentos para los temblores, como los que se utilizan para tratar el mal de Parkinson
  • Terapia física, del habla y ocupacional
  • Técnicas para prevenir la asfixia
  • Dispositivos para caminar con el fin de ayudar con el equilibrio y prevenir caídas

Grupos de apoyo

Los siguientes grupos pueden brindarme más información acerca de la AMS-C:

  • Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accedente Cerebrovascular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke): www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page 
  • Organización Nacional para los Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders): rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy/

Expectativas (pronóstico)

La AMS-C empeora lentamente y no existe cura. El pronóstico generalmente es desalentador. Pero, pueden pasar años antes de que alguien presente discapacidad considerable.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la AMS-C incluyen:

  • Asfixia
  • Infección a raíz de la broncoaspiración de alimento (neumonía por aspiración)
  • Lesiones por caídas
  • Problemas nutricionales debido a la dificultad para deglutir

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor de atención médica si tiene síntomas de la AMS-C. Se necesitará una remisión a un neurólogo. Que es un médico que trata los problemas del sistema nervioso.

Referencias

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK.  An update on the cerebellar subtype of multiple system atrophy. Cerebellum Ataxias. 2014;1-14. PMID: 26331038  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 96.

Ma MJ. Biopsy pathology of neurodegenerative disorders in adults. In: Perry A, Brat DJ, eds. Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018:chap 27.

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