Anencefalia

Definición

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Nombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. La razón por la que sucede esto se desconoce. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La cantidad exacta no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. Tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

Los síntomas de la anencefalia son:

• Ausencia de cráneo
• Ausencia de partes del cerebro
• Anomalías en los rasgos faciales
• Defectos cardíacos

Pruebas y exámenes

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Esta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:

• Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
• Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
• Nivel de estriol en orina

También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.

Tratamiento

No existe un tratamiento imperante. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Expectativas (pronóstico)

Esta afección es usualmente mortal unos días después del nacimiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre un proveedor mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención

Hay datos confiables que indican que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).

Referencias

Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neural tube defects. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier Ltd; 2013:chap 114.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme JW III, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 585.