Definición
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.
Nombres alternativos
Aprosencefalia con cráneo abierto
Causas
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. La razón por la que sucede esto se desconoce. Las posibles causas incluyen
La cantidad exacta no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. Tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.
Síntomas
Los síntomas de la anencefalia son:
- Ausencia de cráneo
- Ausencia de partes del cerebro
- Anomalías en los rasgos faciales
- Defectos cardíacos
Pruebas y exámenes
Se hace una
Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:
Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles dealfa fetoproteína )- Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
- Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.
Tratamiento
No existe un tratamiento imperante. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
Expectativas (pronóstico)
Esta afección es generalmente causa la muerte del bebé unos días después de su nacimiento.
Cuándo contactar a un profesional médico
La enfermedad generalmente la descubre un proveedor mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.
Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.
Prevención
Hay datos confiables que indican que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.
El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en por la mitad el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.
Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo
Referencias
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neural tube defects. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier; 2013:chap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Developmental disorders of the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 89.
Actualizado: domingo 14 de mayo de 2017
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor, Inc.
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