Amiloidosis esencial

Definición

Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Nombres alternativos

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera; Amiloidosis sistémica primaria

Causas

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Ritmo cardíaco anormal
  • Fatiga
  • Entumecimiento de manos y pies
  • Dificultad respiratoria
  • Cambios en la piel
  • Problemas para tragar
  • Hinchazón de brazos y piernas
  • Hinchazón de la lengua
  • Debilidad para agarrar con la mano
  • Ganar o perder peso

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hinchazón del hígado o del vaso, o signos de daño nervioso.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales.

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

  • Una ultrasonido abdominal para examinar el hígado y el bazo.
  • Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía o una resonancia magnética.
  • Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótico).

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Aspiración de grasa abdominal
  • Biopsia de médula ósea
  • Biopsia del músculo cardíaco
  • Biopsia de la mucosa rectal

Tratamiento

El tratamiento puede incluir: 

  • Quimioterapia 
  • Trasplante de células madre
  • Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta: 

  • Disminución en la orina
  • Dificultad respiratoria
  • Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Referencias

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 88.

Hawkins PN. Amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 177.

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