Amiloidosis hereditaria

Definición

Es una afección por la cual se forman depósitos anormales de proteína (llamado amiloide) en casi todos los tejidos del cuerpo. Los depósitos nocivos se forman con mayor frecuencia en el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Estos depósitos de proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos.

Nombres alternativos

Amiloidosis - hereditaria; Amiloidosis familiar

Causas

La amiloidosis hereditaria se transmite de padres a hijos (hereditaria). Los genes también pueden jugar un papel en la amiloidosis primaria.

Otros tipos de amiloidosis no son hereditarias. Estas incluyen:

  • Sistémica senil: Se ve en pacientes de más de 70 años
  • Espontánea: Ocurre sin una causa conocida
  • Secundaria: Es consecuencia de enfermedades como el cáncer de células de la sangre (mieloma)

Las afecciones específicas incluyen:

  • Amiloidosis cardíaca
  • Amiloidosis cerebral
  • Amiloidosis sistémica secundaria

Tratamiento

El tratamiento para mejorar la función de los órganos dañados ayudará a aliviar algunos de los síntomas de la amiloidosis hereditaria. Un trasplante de hígado puede ayudar a reducir la creación de proteína amiloide nociva. Hable con su proveedor de atención médica acerca de los tratamientos.

Referencias

Budd RC, Seldin DC. Amyloidosis. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 116.

Gertz MA. Amyloidosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 179.

Hawkins PN. Amyloidosis. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 177.

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