Las enfermedades más raras del mundo

Abul era adolescente cuando empezó a sufrir el crecimiento de verrugas. Pero fue recién en 2012 cuando lo diagnosticaron de epidermmodisplasia verruciforme (EV). “Es una genodermatosis rara hereditaria que se caracteriza por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva a la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un elevado riesgo de cáncer de piel”, define Orphanet.

Ese fue el diagnóstico de Sam Berns, quien se transformó en estrella por el documental "La vida según Sam" (HBO). Murió a los 17 años, en enero de 2014, pero dejó su legado: enseñó al mundo lo que es vivir con una enfermedad rara. La progeria afecta a un bebé cada dos millones de nacimientos.

Al igual que Sam Berns, los hermanos Rehana, Ali Hossain y Ekramul, de Calcuta, India, nacieron con esta enfermedad de la que sólo se conocen 250 casos en el mundo. Además de los particulares rasgos físicos se caracteriza por presentar complicaciones cardiovasculares. La expectativa de vida no supera los 21.

Según datos de la OMS, en el mundo hay más de 1300 millones de personas en riesgo de sufrir esta enfermedad, que se produce por la transmisión de unos parásitos llamados “filarias” a través de los mosquitos. Produce una hipertrofia anormal de algunas partes del cuerpo, al alterarse el sistema linfático.

Ari, de 15 años, vive en Tanggerang, Indonesia. Sufre de una enfermedad rara que le produce "rayas" en su piel que le dificultan los movimientos. El tratamiento incluye “embadurnarse” con un ungüento especial al menos tres veces al día. Debido a esta enfermedad, el niño nunca ha podido ir a la escuela.

También llamadas “huérfanas”, afectan a 250 millones de personas de todo el planeta. Sin embargo, en América latina no siempre son diagnosticadas correctamente debido a la falta de conocimiento. Al ser poco conocidas por médicos y pacientes, son por lo general diagnosticadas en forma tardía.

Es una dermatosis que surge como consecuencia de un contacto prolongado o la ingestión de sales de plata y tiñe la piel de azul. Muchas personas ingieren plata para fines medicinales. A fines del siglo XlX se lo llegó a usar para el tratamiento de la epilepsia o los desórdenes del sistema nervioso. ¿La consecuencia? La piel azul.

Se presume que existen en la actualidad entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.

Según la “Organización Europea de Enfermedades Raras”, los síntomas de muchas enfermedades raras aparecen en el parto o la niñez como: Atrofia Muscular Espinal Infantil, Neurofibromatosis, Osteogénesis imperfecta, Síndrome de Rett, Hurler, Hunter, Sanfilippo, entre otras.

Sólo hay registros de que lo padezca una familia, según la Asociación Nacional de Desórdenes raros (NORD, la sigla en inglés). Su definición es “sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular”. Ligada al cromosoma X, los varones presentan anomalías pigmentarias graves.

La Organización Nacional para los Desórdenes Raros (NORD) explica que es más importante aún la contención y la participación de la familia que con otras condiciones, debido a que hay apenas unos pocos médicos y centros médicos con experiencia en cada enfermedad particular.

Afecta a hombres y mujeres de entre 50 a 80 años. Se diagnostica tras un examen de rutina que muestre un agrandamiento del bazo y un recuento anormal de células sanguíneas. El bazo puede llegar a pesar 10 kg y medir hasta 36 cm.

Los pacientes pueden presentar: debilidad, fatiga, dificultad para respirar al hacer esfuerzos, pérdida de peso, sudoración excesiva, palidez, moretones sin causa aparente, sangrado fácil, más posibilidades de contraer infecciones, agrandamiento del hígado, dolor en la parte superior izquierda del hombro (que refleja el bazo).

Es un trastorno hormonal que afecta principalmente a mujeres de 25 a 50 años. Se origina por un exceso de cortisol en el cuerpo debido a la presencia de un tumor no canceroso en la glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro. El aumento desmedido de cortisol desbalancea los niveles hormonales afectando las funciones corporales.

Aumento de peso, cara de “luna llena”, estrías, joroba de búfalo (grasa en la parte del cuello), acné o infecciones de la piel y moretones recurrentes, crecimiento de vello excesivo, impotencia, fatiga severa, menstruación irregular o ausente, entre otros.

También conocido como glosodinia o estomatodinia, se caracteriza por una sensación de ardor y calor en la boca y/o lengua, explica el NORD. Puede acompañarse por sequedad en la boca o gusto metálico. La sensación se agrava con las comidas picantes o calientes, pero éstas no son las causas.

Implican uno o más genes o anormalidades cromosómicas, explica la Organización Europea de Enfermedades Raras. Otra causa son las infecciones –bacteriales o virales- o alergias. También, pueden aparecer por causas degenerativas o teratogénicas (por el uso de químicos o exposición a radiaciones).

Es un trastorno de control de impulso que se caracteriza por una fuerte urgencia de arrancarse el pelo repetidamente. Como consecuencia, aparecen notorios “parches” sin cabello. Hay casos de personas que se arrancan pelos de las cejas, pestañas y barba.

Una investigación realizada por Eurordis/ Enfermedades Raras Europa, descubrió que el 40% de quienes padecen el “síndrome de Ehlers Danlos” obtuvo un diagnóstico y tratamiento correcto después de 30 años. Éste es el primer obstáculo que deben enfrentar los pacientes y sus familiares.

Entre las consecuencias que tiene un diagnóstico erróneo, puede suceder que: nazcan otros niños con la misma enfermedad, los familiares no sepan cómo ayudar, empeore el cuadro clínico del paciente, la persona enferma pierda la confianza en el sistema.

La mitad de los pacientes se quejan de que les hayan comunicado su enfermedad de manera “lamentable e insensible”, según informa Eurordis. En algunos casos, los médicos lo informan por teléfono, por escrito o de pie en un pasillo del hospital.

La NORD recomienda que las personas con enfermedades raras sean tratadas en un hospital universitario, no un pequeño centro médico comunitario. Es más factible que los hospitales escuelas tengan experiencia con las condiciones menos frecuentes.