Enfermedad de Tay-Sachs

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis
• Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia (pérdida de la función cerebral)
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Desgano
• Convulsiones

El proveedor de atención médica examinará al bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:

• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

El estrés causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a grupos de apoyo, cuyos integrantes comparten experiencias y problemas comunes. Los siguientes grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Tay-Sachs:

• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Organization -- www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.gov/condition/tay-shachs-disease

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si:

• Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido
• La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores
• El niño tiene dificultad respiratoria
• La convulsión dura más de 2 a 3 minutos

Solicite una cita con su proveedor si su hijo presenta otros cambios de comportamiento notorios.

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar asesoría genética antes de iniciar una familia.

Si ya esta embarazada, con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular, biochemical, and cellular basis of genetic disease. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.