Definición
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
Nombres alternativos
Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad por depósito lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presenta la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Sordera - Disminución en el contacto visual,
ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis- Crecimiento lento y retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia (pérdida de la función cerebral)- Aumento del reflejo de sobresalto
- Irritabilidad
- Desgano
Convulsiones
Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica examinará al bebé y preguntará acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:
- Examen de
enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa - Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la
mácula )
Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, solo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.
Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad puede aliviarse al unirse a
- National Organization for Rare Disorders --
rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease - National Tay-Sachs and Allied Diseases Organization --
www.ntsad.org - NLM Genetics Home Reference --
ghr.nlm.gov/condition/tay-shachs-disease
Expectativas (pronóstico)
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.
Posibles complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse
Cuándo contactar a un profesional médico
Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si:
- Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido
- La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores
- El niño tiene
dificultad respiratoria - La convulsión dura más de 2 a 3 minutos
Solicite una cita con su proveedor si su hijo presenta otros cambios de comportamiento notorios.
Prevención
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, es posible que quiera buscar
Si ya esta embarazada, con el
Referencias
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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular, biochemical, and cellular basis of genetic disease. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 12.
Wapner RJ, Dugoff L. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 32.