Prueba de detección de fenilalanina sérica

Fenilalanina - examen de sangre; FCU - fenilalanina

El examen frecuentemente se realiza como parte de un grupo de pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga del hospital. Si el bebé no nace en un hospital, la prueba se debe hacer en las primeras 48 a 72 horas de vida.

Se limpia una zona de la piel del bebé, con frecuencia el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en 3 círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste luego de la toma de las gotas.

El papel reactivo se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer. Posteriormente, se añade otra sustancia que bloquea la reacción de la fenilalanina con cualquier otra cosa.

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Para ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el documento preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten solo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil. A los bebés, se les suministra una pequeña cantidad de agua azucarada, lo cual ha demostrado reducir la sensación dolorosa asociada con la punción de la piel.

Esta prueba se realiza para detectar fenilcetonuria (FCU) en los bebés, una enfermedad relativamente rara que ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia necesaria para la descomposición del aminoácido fenilalanina.

Si la FCU no se detecta a tiempo, el aumento en los niveles de fenilalanina en el bebé causará discapacidad intelectual. Cuando se descubre a tiempo, los cambios en la dieta pueden ayudar a prevenir los efectos secundarios graves de esta enfermedad.

Un resultado normal en el examen significa que los niveles de fenilalanina son normales y que el niño no presenta fenilcetonuria.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor de atención médica acerca del significado de los resultados del examen de su bebé.

Si los resultados de la prueba de detección son anormales, la fenilcetonuria es una posibilidad. Se realizarán exámenes adicionales si los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé están demasiado altos.

Los riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero incluyen:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (sangre acumulada bajo la piel)
• Infección (riesgo leve cada vez que hay ruptura de la piel)
• Múltiples punciones para localizar las venas

Konczal LL, Zinn AB. Inborn errors of metabolism. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 90.

McPherson RA. Specific proteins. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 20.

Pasquali M, Longo N. Newborn screening and inborn errors of metabolism. In: Rifai N, ed. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 70.